Farberin tauti

Kokeneet kirjoittajat eivät ole vielä tarkistaneet sivun nykyistä versiota, ja se voi poiketa merkittävästi 18. maaliskuuta 2014 tarkistetusta versiosta . tarkastukset vaativat 6 muokkausta .
Farberin tauti
ICD-10 E 75.2 ( ILDS E75.240)
ICD-9 272,8
OMIM 228 000
SairaudetDB 29174
MeSH D055577

Farberin tauti ( Farberin oireyhtymä , myös Farberin lipogranulomatoosi , keramidaasipuutos , fibrosyyttinen dysmukopolysakkaridoosi ja lipogranulomatoosi [1] :545 ) on hyvin harvinainen sairaus , joka periytyy autosomaalisesti resessiivisesti lysosomaalisten varastointisairauksien ryhmästä . Rasvoja hajottavan lysosomientsyymin keramidaasin puute edistää keramidin kertymistä solujen sisään . Farberin taudin tapauksessa geeni muuttuu mutaation seurauksena koodaa keramidaasia, joka johtaa lipidien aineenvaihduntahäiriöihin ja keramidin kerääntymiseen soluihin kehon eri elimissä ja kudoksissa . Kliinisesti tämän häiriön merkit ilmenevät nivelten , maksan , kurkun , keskushermoston ja niin edelleen patologiana.

Eponyymi

Sairaus on nimetty amerikkalaisen onkologin , patologin ja lastenlääkärin Sidney Farberin [2] [3] mukaan, joka kuvaili sen ensimmäisen kerran vuonna 1952.

Perintö

Sairaus liittyy ASAH1 -geenin hajoamiseen [4] .

Kliininen kuva

Sairaus ilmenee yleensä varhaislapsuudessa. Harvemmin löytyy myöhemmin. Lapsilla, joilla on klassinen Farberin taudin muoto, oireet ilmaantuvat jo ensimmäisinä elinviikkoina - on nielemisongelmia, henkiset kyvyt ovat kohtalaisesti heikentyneet . Maksa , sydän ja munuaiset voivat vaikuttaa . Muita oireita ovat oksentelu , niveltulehdus , imusolmukkeiden turvotus ja nivelten turvotus, kontraktuurien kehittyminen (johtuen nivelten ympärillä olevien lihasten ja jänteiden kouristuksesta ), dysfonia ja ksantoomit , jotka kerääntyvät niveliin taudin edetessä. Ulkoisen hengityshäiriön sattuessa potilaille on tarkoitettu henkitorven intubaatiota .

Hoito

Farberin taudille ei ole luotettavia hoitoja. Kortikosteroideja voidaan määrätä kipulääkkeeksi. Luuytimensiirron ansiosta granuloomat (pienet tulehtuneen kudoksen kyhmyt) häviävät potilailla, joilla on minimaalista keuhkojen toiminnan ja hermoston vajaatoimintaa . Vanhemmilla potilailla granuloomien kirurginen poisto on mahdollista.

Ennuste

Suurin osa Farberin tautia sairastavista lapsista kuolee kahden vuoden iässä, enimmäkseen keuhkosairauksiin . Yksi taudin vakavimmista muodoista, kun maksa ja perna ovat laajentuneet (hepato splenomegalia ), voidaan diagnosoida pian syntymän jälkeen. Tällaiset lapset kuolevat keskimäärin kuudessa kuukaudessa.

Katso myös

Muistiinpanot

  1. ↑ James, William D.; Berger, Timothy G.; et ai. (2006). Andrewsin ihotaudit: kliininen ihotauti. Saunders Elsevier. ISBN 0-7216-2921-0  
  2. ↑ Kuka nimesi? Arkistoitu 10. tammikuuta 2014 Wayback Machineen  
  3. ↑ Farber S. (1952). "Lipidiaineenvaihduntahäiriö: levinnyt lipogranulomatoosi; oireyhtymä, jolla on samankaltaisuus Niemann-Pickin ja Hand-Schüller-Christian taudin kanssa ja merkittävä ero niistä." AMA American Journal of Children of Children 84 (4): 499-500. PMID 12975849  
  4. ↑ Devi AR, Gopikrishna M, Ratheesh R, Savithri G, Swarnalata G, Bashyam M (2006). "Farber-lipogranulomatoosi: kliininen ja molekyyligeneettinen analyysi paljastaa uuden mutaation intialaisessa perheessä". J. Hum. Genet. 51(9): 811-4. doi:10.1007/s10038-006-0019-z Arkistoitu 10. tammikuuta 2014 Wayback Machinessa . PMID 16951918  

Linkit