Ontogeneettinen vaihtelu on vaihtelua, joka heijastaa säännöllisten muutosten toteutumista organismin tai sen solujen yksilöllisen kehityksen aikana. Se eroaa genotyyppisestä siinä, että organismit säilyttävät ikäeroista huolimatta saman genotyypin , eli se ei ole perinnöllinen tai fenotyyppinen. Ontogeneettisen vaihtelun esiintymisen monista mekanismeista seuraavat ovat:
Ontogeneettisellä vaihtelulla on tärkeä rooli ihmisen perinnöllisten sairauksien ilmenemisessä. Alkion aikana esiintyy useita sairauksia ja epämuodostumia. Muut sairaudet ilmenevät synnytyksen jälkeisellä kaudella, useammin lapsuudessa, mutta joskus aikuisiässä ja jopa vanhuudessa. Perinnöllisten sairauksien oikea-aikaisen ja tehokkaan hoidon ja ehkäisyn suorittamiseksi on tarpeen tuntea yksilön kehityksen ontogeneettisen vaihtelun ilmenemismekanismit ja sen rooli perinnöllisten ominaisuuksien ilmentymisessä ihmisillä.
Fenyyliketonuria on vakava perinnöllinen sairaus , joka liittyy aminohappoaineenvaihdunnan rikkomiseen ja ilmenee heti syntymän jälkeen. Jos oikea-aikaista hoitoa ei suoriteta ensimmäisten elinvuosien aikana, lapselle kehittyy peruuttamattomia muutoksia keskushermostoon. Murrosiän alkamisen jälkeen elimistö selviää taudista itse.
O.-Ya.L.Bekish. Lääketieteellinen biologia. - Minsk: Urajay, 2000. - S. 518. - 152-153 s.