Cornelia de Langen oireyhtymä
Cornelia de Langen oireyhtymä (Brahman-Langen oireyhtymä) on perinnöllinen sairaus, joka ilmenee kehitysvammaisuudesta ja monista kehityshäiriöistä. Taudin esiintymistiheys on noin 1:10 000 [1] .
Ensimmäisen kerran tällaisen taudin tapauksen kuvasi vuonna 1916 saksalainen lääkäri W. Brachmann ( WRC Brachmann ) [2] , oireyhtymä nimettiin hollantilaisen lastenlääkärin Cornelia de Langen mukaan, joka vuonna 1933 kuvasi oireyhtymää viiden sairaustapauksen analyysi [3] .
Genetiikka
Cornelia de Langen oireyhtymä on vallitsevasti perinnöllinen sairaus, useimmat tapaukset ovat satunnaisia ja esiintyvät de novo . Syndrooma on geneettisesti heterogeeninen. Noin puolet tapauksista johtuu mutaatioista NIPBL-geenissä, noin 5 % tapauksista johtuu mutaatioista SMC1A-geenissä, joka koodaa kohesiiniproteiinikompleksin alayksikköä . Yksi raportoitu tapaus liittyy mutaatioon SMC3-geenissä, joka myös koodaa yhtä kohesiinialayksiköistä [4] .
Joissakin tapauksissa sytogeneettisten tutkimusten aikana havaitaan kromosomin 3 q25- q29 - lokusten mikrokaksoistumista [5] .
Kliininen kuva
- Mikrokefalia (kallon koon pieneneminen yli 10% ikänormista);
- Brakykefalia (kallon lyhentyminen sagitaalisessa suunnassa, jonka seurauksena pään poikittaiskoko kasvaa ja pituussuuntainen pienenee);
- Ohuet sulatetut kulmakarvat ; pitkät kihartuneet silmäripset; epämuodostuneet korvarenkaat; pieni nenä, sieraimet auki eteenpäin, koanaalinen atresia ; ohut ylähuuli;
- Microgenia; korkea kitalaki tai suulakihalkio; hampaiden syntymisen rikkominen;
- Likinäköisyys, strabismus , hajataittoisuus , näköhermon surkastuminen, näköhermon koloboma;
- Pienet kädet ja jalat, proksimaalisten raajojen puuttuminen tai merkittävä alikehittyminen, jonka seurauksena kädet ja jalat näyttävät olevan kiinnittyneen suoraan vartaloon, sormien määrän väheneminen;
- Marmori iho;
- Nännien hypoplasia;
- hypertrichoosi;
- kouristukset;
- Sisäelinten synnynnäiset epämuodostumat (sydän, munuainen, pylorisen ahtauma, kryptorkidea) jne. [5]
Joillakin potilailla, jotka juoksevat ympyrässä, havaitaan stereotyyppisiä käsien liikkeitä ja itsensä vahingoittamista [6] .
Kaikilla potilailla on kasvun hidastuminen, 80 %:lla tapauksista - vakavaa henkistä jälkeenjääneisyyttä ( imbecility ), lopulla 20 % vähemmän ilmeistä älyllistä vajaatoimintaa [6] ; toistuvat hengitystieinfektiot ovat tyypillisiä. Oireyhtymää on kaksi muunnelmaa: ensimmäinen (klassinen), johon liittyy vaikea synnytystä edeltävä hypoplasia, merkittävä fyysisen ja älyllisen kehityksen viivästyminen, vakavia epämuodostumia; toinen - samankaltaisia kasvojen ja pienten luuston poikkeavuuksia, mutta psykomotorisen kehityksen rajallinen viivästyminen ja vakavien epämuodostumien puuttuminen [5] .
Muistiinpanot
- ↑ Opitz JM, Reynolds JF Brachmann-de Langen oireyhtymä // American Journal of Medical Genetics. - 1985. - T. 22. - Ei. 1. - S. 89-102.
- ↑ Brachmann W. Ein Fall von symmetrischer Monodaktylie durch Ulnadefekt, mit symmetrischer Flughautbildung in den Ellenbeugen, sowie anderen Abnormitäten (Zwerghaftigkeit, Halsrippen, Behaarung): Aus d. Majatalo. Abt. d. Kinderheilanst. Dresdenissä; Leiter: Brückner: dis. - Krager, 1916.
- ↑ Cornelia de Lange. Sur un type nouveau degeneraatio (typus Amstelodamensis). Archives de medecine des enfants, 1933; 36:713-719
- ↑ Schrier SA et ai. Kuolinsyyt ja ruumiinavauslöydökset suuressa Cornelia de Langen oireyhtymää sairastavien henkilöiden tutkimuskohortissa ja kirjallisuuskatsaus // American Journal of Medical Genetics Part A. - 2011. - Vol. 155. - No. 12. - S. 3007-3024
- ↑ 1 2 3 Borodulin V.I., Topolyansky A.V. ja muut oireyhtymät ja oireet kliinisessä käytännössä. Eponyyminen sanakirja-viitekirja. - M . : Eksmo, 2009. - 464 s. - ISBN 978-5-699-33854-2 .
- ↑ 1 2 Isaev D.N. Kehitysvammaisuus lapsilla ja nuorilla. Hallinto. - Pietari. : Rech, 2003. - S. 58. - 397 s. - ISBN 5-9268-0212-1 .