Russell-Silverin oireyhtymä
Russell-Silver-oireyhtymä ( Russell-Silver dwarfism ) on perinnöllisten poikkeavuuksien kompleksi (perinnön oletetaan olevan autosomaalisesti hallitseva [2] ) synnynnäinen kääpiökasvu alkionkehityshäiriöiden seurauksena: alhainen syntymäpaino, lyhytkasvuisuus, yleinen kehitysviive. , kolmion muotoiset kasvot, alaspäin painuneet suun kulmat, lyhennetyt ja taivutetut sormet, syndaktyly [3] .
Historia
Sairaus kuvattiin ensimmäisen kerran viime vuosisadan puolivälissä.
Epidemiologia
Esiintymistiheys populaatiossa on 1:300 000. Useimmissa tapauksissa sitä esiintyy satunnaisesti, mutta myös yksittäisiä tämän patologian sukutauluja on kuvattu. Se ei ole perinnöllinen patologia, vaikka yksittäisiä tapauksia tunnetaan. Siirretään viallisilla geeneillä.
Kliininen kuva
Tärkeimmät ilmenemismuodot: synnytystä edeltävä (kohdunsisäinen) kasvun hidastuminen, kehon epäsymmetria, merkittävä painon viive normaalista, viidennen sormen klinodaktylia, pseudohydrocephalus, kolmiomaiset kasvot, kryptorkidea [4] , hypoglykemia , kohonneet LH- ja FSH -tasot [5] .
Lapset syntyvät pieninä (jopa 45 cm) ja pieninä (1,5-2,5 kg). Vuosien mittaan kasvuviive jatkuu ja siksi naisten lopullinen pituus on alle 150 cm, miehillä hieman yli 150 cm. Aikuisten ruumiinpaino on normaali tai jopa ylipainoinen. Usein esiintyvät ulkoisten sukuelinten poikkeavuudet: kryptorkidiismi , hypospadiat , peniksen hypoplasia , kivespussi. Vartalon epäsymmetria (kasvot, vartalo, jalkojen pituus) on ominaista. Kolmion muotoiset kasvot: pseudohydrocephalus , suuri otsa ja alaleuan hypoplasia , korkea kitalaki, usein halkeama, ulkonevat korvat. Viidennen sormen klinodaktylia distaalisen sormen poikkeaman vuoksi, kapea rintakehä, lyhyet käsivarret, lannerangan lordoos [4] .
Usein virtsatiejärjestelmän poikkeavuuksia. Kirjallisuudessa kuvataan maksakarsinooman ja tämän oireyhtymän yhdistelmätapauksia. Älykkyys on yleensä normaalia [4] .
Diagnostiikka
Perustuu tunnusomaisiin kliinisiin oireisiin [4] .
Hoito
Oireellinen [4] .
Muistiinpanot
- ↑ Monarch Disease Ontology -julkaisu 2018-06-29sonu - 29-06-2018 - 2018.
- ↑ SILVER-RUSSELLIN SYNDROOMI . OMIM . Haettu 27. kesäkuuta 2019. Arkistoitu alkuperäisestä 10. huhtikuuta 2019. (määrätön)
- ↑ Oireet ja oireyhtymät endokrinologiassa / Toim. Yu. I. Karachentseva. - 1. painos - H. : LLC "S.A.M.", Kharkov, 2006. - S. 137-138, 150. - 227 s. - (Viiteopas). - 1000 kappaletta. - ISBN 978-966-8591-14-3 .
- ↑ 1 2 3 4 5 Endokrinologin pieni tietosanakirja / Toim. A.S. Efimova. - 1. painos - K . : Medkniga, DSG Ltd, Kiova, 2007. - S. 335-336. – 360 s. — ("Practitioner's Library"). -5000 kappaletta. — ISBN 966-7013-23-5 .
- ↑ Endokrinologia / Toim. N. Lavina. - 2. painos Per. englannista. - M . : Harjoittelu, 1999. - S. 72, 140. - 1128 s. - 10 000 kappaletta. — ISBN 5-89816-018-3 .
Endokrinologia |
---|
Nosologia | epifyysi |
|
---|
Hypotalamus |
|
---|
Aivolisäke | Adenohypofyysi : hypopituitarismi,akromegalia,aivolisäkkeen kääpiö,Simmondsin,Sheehanin oireyhtymä,prolaktinooma,hyperprolaktinemia
. Neurohypofyysi : Keski-diabetes insipidus |
---|
kilpirauhanen _ |
Kilpirauhastulehdus : akuutti
Kotoperäinen struuma , satunnainen struuma
Nodulaarinen struuma , Kilpirauhassyöpä
|
---|
lisämunuaiset | Hypokortisismi : Addisonin tauti
Hyperkortisoli : Itsenko-Cushingin tauti/oireyhtymä
Lisämunuaiskuoren synnynnäinen toimintahäiriö
Hyperaldosteronismi
Lisämunuaisen kasvaimet: Lisämunuaiskuoren kasvaimet :Kortikoandrosterooma,Aldosterooma kasvaimet:Feokromosytooma |
---|
sukurauhaset _ |
|
---|
lisäkilpirauhaset _ |
Hyperparatyreoosi : primaarinen ( lisäkilpirauhasen adenooma ), sekundaarinen , tertiäärinen ; Pseudohyperparatyreoosi
|
---|
haima _ |
|
---|
Diffuusi neuroendokriininen järjestelmä | Apudoomat : VIPoma,Gastrinooma,Glukagonooma,Karsinoidi,Neurotensinooma,PPoma,Somatostatinooma Multippeli endokriininen neoplasia : Wermerin oireyhtymä(MEN tyyppi I), Sipple-oireyhtymä(MEN tyyppi IIa),Gorlinin oireyhtymä(MEN tyyppi IIb, MEN-III) |
---|
|
---|
Hormonit ja välittäjät | Proteiinihormonit: Peptidihormonit : ACTH , STH , melanosyyttejä stimuloiva hormoni , prolaktiini , parathormoni , kalsitoniini , insuliini , glukagoni ;
Ruoansulatuskanavan hormonit
Gastriini , kolekystokiniini ( pankreotsymiini ), sekretiini , VIP , haiman polypeptidi , somatostatiini ;
APUD-järjestelmän hormonit
Angiotensiini , Angiotensiini , Eteisen natriureettinen peptidi , Glukoosiriippuvainen insulinotrooppinen polypeptidi , Erytropoietiini , Trombopoietiini , Greliini ( nälkähormoni ) , Leptiini (kyllästyshormoni), Ihmisen koriongonadotropiini , Istukan urolaksogeeni Y , Neurolaksopeptidi Y
Glykoproteiinit
TSH , FSH , LH , tyroglobuliini .
Steroidihormonit : Lisämunuaiskuoren hormonit
Kortisoli , kortisoni , hydrokortisoni , kortikosteroni , aldosteroni , dehydroepiandrosteroni , raskaus , prednisoloni .
sukupuolihormonit
Androsteroni , Androsteenidioli , Testosteroni , Dihydrotestosteroni , Metyylitestosteroni , Estroni , Estradioli , Estrioli , Etinyyliestradioli .
corpus luteum hormoni
Progesteroni .
Aminohappojohdannaiset : Tyrosiinijohdannaiset
Kilpirauhashormonit ( T3 , T4 ) , adrenaliini , norepinefriini , dopamiini . _
Tryptamiinit
Melatoniini , serotoniini .
Eikosanoidit
prostaglandiinit (luokka D, E, F);
Prostasykliini
Tromboksaani
Leukotrieenit . |
---|