Perinnöllisten sairauksien hoito on kokonaisuus keinoja ja menetelmiä perinnöllisten sairauksien korjaamiseksi ja ehkäisemiseksi . Sisältää metabolomiikan , geeniterapian , ruokavalioterapian jne. menetelmät.
Perinnöllisille sairauksille on ominaista erilaiset kliiniset ilmenemismuodot, ja niiden hoito on suurelta osin oireenmukaista. Tietyt aineenvaihduntahäiriöt korjataan määräämällä erityisruokavalioita, joiden tarkoituksena on vähentää elimistössä olevia myrkyllisiä aineita, joiden kerääntyminen johtuu tiettyjen geenien mutaatioista. Esimerkiksi fenyyliketonurian yhteydessä määrätään alaniiniton ruokavalio.
Tietyn proteiinin puutteeseen liittyvien perinnöllisten sairauksien oireiden lievittämiseksi sen toiminnallinen muoto annetaan suonensisäisesti, mikä ei aiheuta immuunivastetta. Tällaista korvaushoitoa käytetään hemofilian , vakavan yhdistetyn immuunipuutoksen jne. hoidossa. Joskus luuydintä ja muita elimiä siirretään kompensoimaan tiettyjä menetettyjä toimintoja. Nykyinen hoito ei useimmissa tapauksissa ole kovin tehokasta, ja itse hoito tulee suorittaa toistuvasti, huolimatta sen korkeista kustannuksista. On myös vähän tutkittuja parantumattomia sairauksia, joista yksi on fibrodysplasia
Pohjimmiltaan uusi, tehokas ja perinnöllisen sairauden geneettisen syyn tuhoamiseen tähtäävä menetelmä on geeniterapia . Geeniterapiamenetelmän ydin on normaalien geenien vieminen viallisiin somaattisiin soluihin.
Geeniterapian käsite on, että radikaalein tapa taistella solujen geneettisen sisällön muutoksista johtuvia sairauksia vastaan on hoito, joka tähtää suoraan sairauden geneettisen syyn korjaamiseen tai tuhoamiseen, ei sen seurauksiin.
Koska geeniterapia on uusi suunta lääketieteellisessä genetiikassa ja tällä menetelmällä hoidettavat sairaudet ovat hyvin erilaisia, tähän ongelmaan on luotu monia alkuperäisiä metodologisia lähestymistapoja. Tällä hetkellä geeniterapiatutkimus tähtää lähinnä somaattisten eikä sukusolujen geneettisten vikojen korjaamiseen, mikä liittyy puhtaasti teknisiin ongelmiin sekä turvallisuussyistä.