Keratiini 12

Kokeneet kirjoittajat eivät ole vielä tarkistaneet sivun nykyistä versiota, ja se voi poiketa merkittävästi 28. maaliskuuta 2021 tarkistetusta versiosta . tarkastukset vaativat 3 muokkausta .
Keratiini 12
Tunnisteet
SymboliKRT12  ; K12
Ulkoiset tunnuksetOMIM:  601687 MGI :  96687 Homologeeni :  188 GeneCards : KRT12 Gene
ortologit
NäytäIhmisenHiiri
Entrez3859268482
YhtyeENSG00000187242ENSMUSG00000020912
UniProtQ99456Q64291
RefSeq (mRNA)NM_000223NM_010661
RefSeq (proteiini)NP_000214NP_034791
Locus (UCSC)Chr 17:
39,02 – 39,02 Mb		Chr 11:
99,42 – 99,42 Mb
Hae PubMedistä[yksi][2]

Keratiini 12  on yksi ihmisen keratiineista , joita KRT12 -geeni koodaa kromosomissa 17 . Keratiini 12 ilmentyy voimakkaasti sarveiskalvon epiteelissä , ja sen uskotaan olevan tärkeä rooli tämän kerroksen toiminnassa.

Keratiinit muodostavat tyypillisesti heterodimeerisiä pareja, ja keratiinin 12 on osoitettu pariutuvan keratiini 3 :n kanssa monissa sarveiskalvolajeissa .

Eläintutkimukset

KRT12 -geenin suhteen homotsygoottisilla hiirillä on hauras sarveiskalvon epiteeli , joka irtoaa hierottaessa. [yksi]

Lääketieteellinen merkitys

KRT12- ja KRT3- geenien mutaatiot liittyvät Mesmannin sarveiskalvon dystrofiaan .

Katso myös

Muistiinpanot

  1. ↑ Kao, WW-Y.; Liu, C.-Y.; Converse, R.L.; Shiraishi, A.; Kao, CW-C.; Ishizaki, M.; Doetschman, T.; Duffy, J.: Keratiini 12 -puutteisilla hiirillä on hauras sarveiskalvon epiteeli. Sijoittaa. Ophthal. Vis. sci. 37:2572-2584, 1996.