SMARCB1

SMARCB1  on geeni , joka sijaitsee ihmisen genomin kromosomissa 22 ja koodaa matriisiin liittyvän aktiiniriippuvaisen kromatiiniregulaattorin SWI /SWF- proteiinia , alaperhe B, tyyppi 1 [1] .

Fysiologinen toiminta

SMARCB1-geenin koodaama proteiini on osa monimutkaista proteiinikompleksia, joka heikentää kromosomi- DNA :n repressiota (inaktivoitumista), kun ne laskostuvat inaktiiviseen muotoon (kromatiiniin). Tämä sallii solun transkriptiolaitteiston käsitellä transkriptoituja geenejä tehokkaammin [ 1] .

SMARCB1-proteiini on yksi tärkeimmistä kasvaimen kasvun suppressoreista (oncorepressoreista). Missense-mutaatiot tai -deleetiot tätä proteiinia koodaavassa geenissä johtavat sen tämän fysiologisen toiminnan menettämiseen tai heikkenemiseen ja sen seurauksena joidenkin harvinaisten pahanlaatuisten kasvainten kehittymiseen , joita esiintyy pääasiassa lapsuudessa , murrosiässä tai nuorella iällä. erityisesti rabdoidikasvaimet sekä medullaarinen munuaissyöpä [1] .

Tämän geenin häiriöihin liittyvät sairaudet

• Medullaarinen munuaissyöpä  liittyy tämän geenin täydelliseen tai osittaiseen deleetioon tai missense-mutaatioon [1] .

Muistiinpanot

1. ↑ 1 2 3 4 Pavlos Msaouel, Nizar Tannir, Cheryl Lyn Walker. Malli, joka yhdistää sirppisoluhemoglobinopatiat ja SMARCB1:n menetyksen munuaisydinsyövässä  : [ eng. ] // Kliininen syöpätutkimus : American Association for Cancer Researchin virallinen lehti. - 2018. - Vol. 24, nro. 9 (1. toukokuuta). - s. 2044-2049. - doi : 10.1158/1078-0432.CCR-17-3296 . — PMID 29440190 .