SYT1:een liittyvä mielenkehityshäiriö ( Baker-Gordonin oireyhtymä ) on harvinainen geneettinen hermoston kehityshäiriö, joka johtuu mutaatioista SYT1 -geenissä , joka koodaa yhtä synaptotagmiiniperheen proteiineista .
Vuonna 2018 julkaistun tapaussarjatutkimuksen [1] mukaan sairauden fenotyyppiin kuuluu lihaksikas hypotonia, joka kehittyy vauvaiässä (infantiili hypotonia); synnynnäiset näköjärjestelmän häiriöt ( strabismus , nystagmus ); hyperkineesidebyytti lapsuudessa; motoriset stereotypiat; vaikeusasteinen kehitysviive (kohtalaisesta vaikeaan). Käyttäytymispoikkeamia, kuten unihäiriöitä ja satunnaisia kiihottumiskohtauksia, havaitaan. Diagnoosin kannalta tärkeä negatiivinen oire on epileptisten kohtausten puuttuminen ja normaali päänympärys. MRI-kuvissa ei ole poikkeavuuksia. EEG-aktiivisuuden analyysi päinvastoin osoittaa poikkeamia kaikissa tutkituissa potilaissa: heillä on ajoittaisia korkean amplitudin matalataajuisia värähtelyjaksoja.
Molekyylibiologi Sarah Gordon ja lääkäri Kate Baker kuvasivat taudin ensimmäisen kerran vuonna 2015 . [2]
SYT1-geenin koodaamalla synaptotagmiini-1-proteiinilla on Ca2+ -kalsiumionisensorin rooli ja se osallistuu synaptisen eksosytoosin ja endosytoosin prosesseihin. Baker-Gordonin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä havaitut mutaatiot SYT1-geenissä hidastavat synaptista eksosytoosia , mikä vähentää välittäjäaineiden vapautumista synaptiseen rakoon ja häiritsee siten aivojen toimintaa.