Güntherin tauti

Güntherin tauti  on erytropoieettinen porfyria . Se on nimetty saksalaisen lääkärin Hans Güntherin mukaan, joka kuvaili taudin vuonna 1911 [1] . Se on erittäin harvinainen: alle 1 tapaus 1 000 000 vastasyntynyttä kohden [2] .

Oireet

Krooninen valoherkkyys, ihovauriot ja punasolujen tuhoutuminen . Asianomaiset välttävät valoa, koska se aiheuttaa polttavan tunteen; heillä on myös huomattava diffuusi hypertrickoosi , arpeutuminen ja erytrodontia (hampaiden punainen värjäytyminen) [3] .

Useammin Güntherin tauti ilmenee jo ensimmäisenä elinvuotena, mutta joskus - jopa myöhemmin (4-5-vuotiaana). Normaalin punasolukloonin ohella potilailla on myös patologinen klooni, jonka soluihin kertyy entsyymivirheen vuoksi paljon uroporfyriiniä .

Tulehdukset ja haavaumat vaikuttavat rustoon, korviin, nenään, silmäluomiin, muuttaen ja muotoillen niitä. Vähitellen ihmisestä tulee elävä muumio . Potilaat tulee eristää auringonvalolta niin paljon kuin mahdollista [4] .

Ominaista ylikehittynyt hiusraja (hypertrichosis, paksut kulmakarvat, pitkät silmäripset), hampaiden punertavanruskea värjäytyminen (erytrodontia), joka johtuu porfyriinien kertymisestä emaliin ja dentiiniin. Ultraviolettisäteillä tarkasteltuna hampaat saavat kirkkaan purppuranpunaisen hehkun [5] .

Tyypillisesti punainen virtsa on oire, jonka sairaan lapsen vanhemmat huomaavat eniten. Pernan (joskus maksan) laajentuminen määritetään yhdistettynä hemolyyttiseen anemiaan. Kuolema voi tapahtua lapsuudessa.

Genetiikka

Taudin aiheuttaa harvinainen resessiivinen mutaatio 10. kromosomin pitkän käsivarren lokuksessa 10q26.1-q26.2 [6] , [7] , mikä johtaa hemiaineenvaihdunnan heikkenemiseen uroporfyrigeeni III -syntaasientsyymin puutteen vuoksi. [8] ja erittäin valoherkät ihosuojat.

Hoito

Radikaalihoitoa ei ole olemassa.

Kirjallisuudessa on raportoitu useista tapauksista, joissa luuytimensiirtoa on käytetty onnistuneesti Guntherin tautia sairastavien potilaiden hoidossa [9] . Pitkän aikavälin tuloksia ei kuitenkaan tunneta. Henkeä uhkaavat infektiokomplikaatiot rajoittavat tätä terapeuttista lähestymistapaa [10] , [11] , [12] .

Beetakaroteeni, aktiivihiili, kolestyramiini ovat tehottomia jopa suurilla annoksilla. Punasolujen siirto parantaa hieman taudin kulkua, mutta tämän toimenpiteen vaikutus on lyhytaikainen ja säännöllisten verensiirtojen mahdolliset riskit ovat suuremmat kuin mahdolliset hyödyt. Potilaat on suojattava auringonvalolta, käytä erityisiä valolta suojaavia aineita. Vaatteiden tulee peittää iho valolta mahdollisimman paljon. Talon ja auton ikkunoihin on kiinnitettävä ultraviolettivaloa heijastava kalvo. Loistelamput on korvattava hehkulampuilla [13] .

Sairaus televisiosarjassa

• Black Lagoon -televisiosarjassa Lucian poika Thomas sairastaa Guntherin tautia.
• Televisiosarjassa " Suljettu koulu " - kausi 3, jakso 31. Tamaran pojalla Danilalla on sairaus.
• X-Files- sarjan 2. kauden 7. osa kertoo kolmesta nuoresta, jotka sairastavat Guntherin tautia hypertrofoituneessa muodossa.
• Elokuvan "The Dark Side of the Sun " päähenkilö.
• Televisiosarjassa House M.D. (kausi 3, jakso 9) tohtori Robert Chase diagnosoi erytropoieettisen protoporfyrian pienellä tytöllä, Alicella.
• Alejandro Amenabarin elokuvassa "The Others " pääosassa Nicole Kidman (2001) päähenkilön lapset kärsivät tästä taudista.
• Televisiosarjassa Castle yhdellä murhan todistajista on sairaus.
• Elokuvan " Midnight Sun " päähenkilö Katie (Bella Thorne) sairastaa sairautta.
• Televisiosarjassa Bethwoman
• Televisiosarjassa "Anna Detective" kaudella 2. Elokuva numero 12. Ghoul.
• Televisiosarjassa "Dr. Harrow" - kausi 3, jakso 2 "Tuomitse se, mitä he eivät ymmärrä." Sarja rakentuu sairauden vuoksi "vampyyri"-elämäntapaa johtaneen miehen salaperäiseen murhaan.

Muistiinpanot

1. ↑ Madan P., Schaaf CP, Vardhan P., Bhayana S., Chandra P., Anderson KE =261 Hans Gunther ja hänen sairaus]  //  Photodermatology , Photoimmunology and Photomedicine. - 2007. - Voi. 23 , ei. 6 . - s. 261-263 . - doi : 10.1111/j.1600-0781.2007.00323.x . — PMID 17986065 .  (linkki ei saatavilla)
2. ↑ Thadani H. Säännöllinen tarkistus: Porfyrian diagnoosi ja hoito  // BMJ. - 2000. - 17. kesäkuuta ( nide 320 , nro 7250 ). - S. 1647-1651 . — ISSN 0959-8138 . - doi : 10.1136/bmj.320.7250.1647 .
3. ↑ Pannier, E; G. Viot, MC Aubry, G. Grange, J. Tantau, C. Fallet-Bianco, F. Muller, D. Cabrol. Synnynnäinen erytropoieettinen porfyria (Güntherin tauti): kaksi tapausta, joissa esiintyy hyvin varhaista synnytystä ja kystinen hygrooma  (englanniksi)  // Prenatal Diagnosis : Journal. - 2002. - 9. joulukuuta ( nide 23 , nro 1 ). - s. 25-30 . - doi : 10.1002/pd.491 .
4. ↑ Balwani, M; Desnick, RJ Porfyriat: edistysaskeleita diagnoosissa ja hoidossa. (englanniksi)  // Hematologia / American Society of Hematologyn koulutusohjelma. American Society of Hematology. Koulutusohjelma: päiväkirja. - 2012. - Vol. 2012 . - s. 19-27 . — PMID 23233556 .
5. ↑ Synnynnäinen erytropoieettinen porfyria . Uuden-Seelannin ihotautiyhdistys. Haettu 13. joulukuuta 2014. Arkistoitu alkuperäisestä 19. marraskuuta 2012. (määrätön)
6. ↑ OMIM 606938
7. ↑ OMIM 263700
8. ↑ Deybach JC, De Verneuil H., Boulechfar S., Grandchamp B., Nordmann Y. Pistemutaatiot uroporfyrigeeni III -syntaasigeenissä synnynnäisessä erytropoieettisessa porfyriassa (Guntherin tauti  )  // Blood : päiväkirja. - American Society of Hematology, 1990. - Voi. 75 , no. 9 . - P. 1763-1765 . — ISSN 0006-4971 . — PMID 2331520 .
9. ↑ Harada FA, Shwayder TA, Desnick RJ, Lim HW. Vaikean synnynnäisen erytropoieettisen porfyrian hoito luuytimensiirrolla. Arkistoitu 8. lokakuuta 2017 Wayback Machine J Am Acad Dermatolissa. elokuu 2001;45(2):279-82.
10. ↑ Desnick RJ, Astrin KH. Synnynnäinen erytropoieettinen porfyria: edistyminen patogeneesissä ja hoidossa. Arkistoitu 8. lokakuuta 2017 Wayback Machine Br J Haematolissa . kesäkuu 2002; 117(4):779-95.
11. ↑ Kauffman L, Evans DI, Stevens RF, Weinkove C. Luuytimensiirto synnynnäiseen erytropoieettiseen porfyriaan. Arkistoitu 8. lokakuuta 2017 Wayback Machine Lancetissa. 22. kesäkuuta 1991; 337(8756):1510-1
12. ↑ Tezcan I, Xu W, Gurgey A, Tuncer M, Cetin M, Oner C, et ai. Synnynnäinen erytropoieettinen porfyria, jota hoidettiin menestyksekkäästi allogeenisella luuytimensiirrolla. Arkistoitu 8. lokakuuta 2017 Wayback Machine Bloodissa. 1. joulukuuta 1998; 92(11):4053-8
13. ↑ Hebel, Jeanette Synnynnäisen erytropoieettisen porfyrian hoito ja hoito . Medscape. Haettu 13. joulukuuta 2014. Arkistoitu alkuperäisestä 6. marraskuuta 2012. (määrätön)

Sanakirjat ja tietosanakirjat	Britannica (verkossa)