| Niemann-Pickin tauti | |
|---|---|
| ICD-10 | E 75.2 ( ILDS E75.230) |
| MKB-10-KM | E75.249 ja E75.24 |
| ICD-9 | 272,7 |
| OMIM | 257 200 |
| SairaudetDB | 9016 , 34341 ja 33390 |
| Medline Plus | 001207 |
| MeSH | D009542 |
| Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa | |
Niemann -Pickin tauti on perinnöllinen sairaus , joka johtuu lipidien aineenvaihdunnan häiriöstä ja lipidien , erityisesti sfingomyeliinin , kertymisestä maksan , pernan , keuhkojen , luuytimen ja aivojen solujen lysosomeihin . Sairaus kuuluu lysosomaalisiin varastosairauksiin, ja sille on ominaista autosomaalinen resessiivinen perinnöllisyys [1] . Tautia on kolmea tyyppiä: tyypit A, B ja C.
Tyyppi A on vakavin tyyppi, joka alkaa imeväisillä ja jolle on ominaista maksan ja pernan suureneminen ( hepatosplenomegalia ) ja etenevä hermoston vaurio . Samaan aikaan lapset eivät koe varhaislapsuutta. Tämän tyyppisen Niemann-Pickin taudin yleisin esiintyminen havaitaan Ashkenazi-juutalaisilla (Keski- ja Itä- Euroopan maahanmuuttajat ) - noin 1 tapaus 40 tuhatta kohden.
Lievempään tyyppiin B kuuluvat hepatosplenomegalia, kasvun hidastuminen ja heikentynyt keuhkotoiminta sekä toistuvia keuhkoinfektioita. Muita indikaattoreita ovat korkea kolesteroli ja veren lipidit sekä alhainen verihiutaleiden määrä ( trombosytopenia ). Potilaat elävät yleensä aikuisikään asti.
Tyypit A ja B aiheuttavat mutaatiot happamassa lysosomaalisessa sfingomyelinaasi ( SMPD1 ) -geenissä . Tämä entsyymi on vastuussa sfingomyeliinin hajoamisesta lysosomikalvoissa. Sen puute johtaa sfingomyeliinin liialliseen kertymiseen ja sen seurauksena laajempaan lipidiaineenvaihdunnan häiriöön, mukaan lukien kolesterolin ja muiden solulipidien kerääntyminen.
Tyyppi C ilmaantuu lapsuudessa, vaikka se voi ilmaantua lapsena tai aikuisena. Oireita ovat vakavat maksaongelmat, hengitysvaikeudet, kehityksen viivästyminen, kohtaukset, lisääntynyt lihasjänteys ( dystonia ), koordinaatiohäiriöt, syöminen ja silmien pystysuuntaiset liikkeet. Potilaat elävät aikuisuuteen asti. Taudin esiintyvyys on 1:150 tuhatta.
Tämän tyyppinen Niemann-Pickin tauti johtuu mutaatioista NPC1- tai NPC2-geeneissä , jotka koodaavat solukalvon proteiinia, joka vastaa kolesterolin ja lipidien kuljettamisesta solussa.
Vuonna 2022 olipudaasi alfa hyväksyttiin .
| Lysosomaaliset varastointisairaudet | |
|---|---|
| Mukopolysakkaridoosit (MPS) |
|
| Mukolipidoosit (ML) | |
| Sfingolipidoosit | |
| Oligosakkaridoosit |
|
| Vahamaiset lipofuskinoosin neuronit | |
| muu | |