Synnynnäinen folaatin imeytymishäiriö on harvinainen autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen sairaus , jossa protoniin kytketty folaatin kuljettaja (PCFT) on häiriintynyt, mikä johtaa folaatin imeytymisen heikkenemiseen suolistossa ja folaatin kulkeutumiseen keskushermostoon.
Ensisijaiset oireet ilmaantuvat useita kuukausia syntymän jälkeen, ja niihin kuuluvat kasvukyvyttömyys ja vakava folaatin puute, joka johtaa makrosyyttiseen anemiaan ja kehityksen viivästymiseen. Voi olla immuunivajausta ja toistuvien infektioiden kehittymistä, erityisesti pneumocystis-keuhkokuume , lapsi voi kärsiä ripulista, hänellä voi olla suun haavaumia. Riittävän hoidon puuttuessa neurologiset oireet pahenevat, kehittyy epileptisiä kohtauksia, joita ei usein voida helpottaa.
Synnynnäisen folaatin imeytymishäiriön diagnosoimiseksi käytetään aivo-selkäydinnesteen pistosta - jopa systeemisen folaatin puutteen korjaamisen jälkeen potilaalla on aivo-selkäydinnesteen folaatin puute. Synnynnäinen folaatin imeytymishäiriö tulee erottaa aivojen folaatin puutteesta , joka johtuu folaattireseptorin alfageenin mutaatioista. Tämän reseptorin mutaatiot aiheuttavat folaatin puutetta vain keskushermostossa vaikuttamatta veren folaattitasoihin.
Synnynnäisen folaatin imeytymishäiriön hoitoon käytetään folaatin pelkistettyjä muotoja - foliinihappoa ja 5-metyylitetrahydrofolaattia . Itse foolihapon antamista ei suositella, koska se muodostaa vahvan sidoksen folaattireseptoreihin ja voi siten estää folaatin siirtymistä keskushermostoon suonipunoksen kautta .
Vuoteen 2014 mennessä tiedettiin 32 perhettä, joiden jäsenillä oli kliinisesti diagnosoitu synnynnäinen folaatin imeytymishäiriö.