Synnynnäinen lisämunuaiskuoren liikakasvu, joka johtuu 17-alfa-hydroksylaasin puutteesta

17-alfa-hydroksylaasin puutteesta johtuva synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu (CAH)  on yksi sairauksien ryhmästä, joka liittyy steroidogeneesientsyymien riittämättömään toimintaan ja joka on ryhmitelty nimellä " synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia ". Esiintyy hyvin harvoin. Syynä on mutaatiot CYP17A1-geenissä, joka koodaa 17α-hydroksylaasientsyymiä .

Ilmestymiset

Puutos ilmenee yleensä ensimmäisen kerran murrosiässä. Potilaalla on verenpainetauti , hypokalemia , hypogonadismi . Yleensä miespotilailla (XY) on useita naissukupuoliominaisuuksia, ja heitä pidetään virheellisesti tyttöinä, kunnes sairaus havaitaan. He ovat kehittäneet ulospäin naisen sukuelimet, joissa on "suljettu" emätin ilman kohtua ja munanjohtimia, kun taas kivekset ovat piilossa vatsaontelossa. Pojilla, joilla on vähemmän androgeenia tuottava mutaatio, häiriö havaitaan todennäköisemmin aikaisemmin, ja sukupuolielimet ovat alikehittyneitä. Syy valitukseen klassisessa tapauksessa on tytölle tyypillisten murrosiän alkamisen merkkien puuttuminen.

Tytöillä (XX) häiriö ilmenee ensisijaisesti kohonneena verenpaineena, jota joskus esiintyy vasta murrosiässä. Myös murrosiän viivästyminen, kuukautiset , toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien riittämättömyys johtuu munasarjojen riittämättömästä estrogeenien ja androgeenien tuotannosta . [yksi]

Kun otat yhteyttä lääkäriin, noin 90 % potilaista kärsii korkeasta verenpaineesta ja hypokalemiasta . [2] Pahanlaatuinen verenpainetauti on harvinaisempi. Myös vaikea hypokalemia, johon liittyy lihasheikkoutta, vatsan turvotusta ja suoliston tukkeumaa, voi nousta esiin.

Epidemiologia

17-alfa-hydroksylaasipuutos on paljon harvinaisempi kuin 21-hydroksylaasipuutos, yleisin CAH-muoto, ja se on myös harvinaisempi kuin toiseksi yleisin 11-beeta-hydroksylaasipuutos. On arvioitu, että se kehittyy yhdellä ihmisellä 50 000:sta. Häiriötä esiintyy kaikissa maissa, mutta silmiinpistävimmässä muodossaan, yleensä eristyneissä väestöryhmissä ja tietyillä paikkakunnilla, esimerkiksi Turkissa, jossa tätä muotoa esiintyy yhdellä 273 CAH-potilaasta, tai Brasiliassa, jossa on 16 tapausta. tunnistettu kymmenessä vuodessa. [yksi]

Patogeneesi

Kuten alla olevasta kaaviosta näkyy, riittämätön entsyymiaktiivisuus estää kortisolin , androgeenien ja estrogeenien tuotannon . Samaan aikaan potilailla ei ole lisämunuaisten vajaatoiminnan oireita, kuten Addisonin taudissa, koska steroidogeneesin ylälinja ei häiriinny ja kortikosteronia ja muita kortikosteroideja tuotetaan jopa tavallista suurempia määriä. Samanaikaisesti kortikosteronista muodostuu mineralokortikoidi -deoksikortikosteronia , myös lisääntyneinä tilavuuksina, mikä johtaa kohonneeseen verenpaineeseen, kun steroidogeneesi aktivoituu murrosiässä.

Kuva

Muistiinpanot

1. > _ _ _ _ _ _  _ _
2. ↑ C-17-hydroksylaasipuutos Arkistoitu 15. tammikuuta 2010 Wayback Machinessa  - Gabriel I Uwaifon artikkeli, eMedicine Portal