| Hemofilia B | |
|---|---|
| ICD-11 | 3B11.0 |
| ICD-10 | D67 _ |
| MKB-10-KM | D67 |
| ICD-9 | 286.1 |
| MKB-9-KM | 286,1 [1] |
| OMIM | 306900 |
| SairaudetDB | 5561 |
| Medline Plus | 000539 |
| sähköinen lääketiede | esiin/240 |
| MeSH | D002836 |
| Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa | |
Hemofilia B johtuu plasman hyytymistekijä IX:n puutteesta, ja sille on ominaista hematoomatyyppinen verenvuoto. Tekijä IX on plasman tromboplastiinin komponentti . Verenvuodon syy on veren hyytymisen ensimmäisen vaiheen rikkominen - tromboplastiinin muodostuminen antihemofiilisen tekijän perinnöllisen puutteen vuoksi. Kuten aiemmin mainittiin, se ilmenee kliinisesti hematoomatyyppisenä verenvuodona, jolle on ominaista hemartroosit, hematoomat, myöhäiset verenvuodot jne. Tekijä IX:n puutteen seurauksena veri voi olla hyytymättä useisiin tunteihin, mikä johtuu verenvuodosta. mikä anemia voi kehittyä. Tällaisissa tapauksissa käytetään verituotteita, kuten antihemofiilistä seerumia (tekijä IX:n kanssa) ja protrombiinikompleksia ( hyytymistekijöiden II , VII , IX , X kanssa ).
Vuonna 2009 julkaistu tutkimus väittää, että hemofilia B:n geneettisiä markkereita löydettiin geenimateriaalista, joka oli saatu Romanovien kuninkaallisen perheen teloitettujen jäsenten luista. Oletettavasti Britannian kuninkaallisen perheen edustajat kärsivät samanlaisesta taudista. [2] [3] [4]
Hyytymistekijä IX -geeni sijaitsee X-kromosomissa (Xq27.1-q27.2), sille on tunnusomaista X-kytketty resessiivinen perinnöllisyys .
Se on hemofilia B, jota esiintyy kuningatar Victorian jälkeläisillä.