| Klavikulaarinen kallon dysostoosi | |
|---|---|
| Solutluun vaurioita ja rintakehän kapenemista | |
| ICD-10 | Q 74,0 |
| MKB-10-KM | Q74.0 |
| ICD-9 | 755,59 |
| OMIM | 119600 |
| SairaudetDB | 30594 |
| Medline Plus | 001589 |
| MeSH | D002973 |
| Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa | |
Klavicular dysostosis ( Clavicular cranial dysplasia, Scheithauer-Marie-Saintonin oireyhtymä ) on perinnöllinen sairaus, joka johtuu mutaatioista Runx2-geenissä [1] [2] , joka sijaitsee kromosomin 6 lyhyessä käsivarressa . Klavicular-kraniaalinen dysostoosi tarttuu autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Sille on tunnusomaista kallon luiden kehityshäiriöt sekä solisluun täydellinen tai osittainen puuttuminen.
Ensimmäisen poikkeaman solisluun kehityksessä kuvasi M. Martin vuonna 1765. Scheithauer tarkasteli vuonna 1861 tapausta, joka liittyi poikkeamiin solisluun ja kallon luiden kehityksessä. Vuonna 1897 Marie ja Senton käsittelivät tätä sairautta yksityiskohtaisemmin, huomauttivat patologian perheluonteesta ja antoivat nimen dyostosis cleido-kranialis, koska he korreloivat sen kallon ja solisluun luissa. Hesse kuvaili vuonna 1926 poikkeavuuksia hampaiden ja leukojen kehityksessä ja liitti sen clavicular-kraniaaliseen dysostoosiin.
Klavicular-kraniaalisen dysostoosin tärkeimmät oireet:
Lisäksi useimmissa tapauksissa:
Muita lääketieteellisiä ongelmia ovat toistuvat ylempien hengitysteiden infektiot; komplikaatiot, korvatulehdusten uusiutuminen; varhainen osteoporoosi ja nivelongelmat; naisten suuri keisarileikkausten tiheys; lievä motorinen viivästys alle 5-vuotiailla lapsilla.
Klassista clavicular-kraniaalista dysostoosia sairastavilla potilailla on normaali älykkyystaso.
Tautia esiintyy yhtäläisesti miehillä ja naisilla, ja se vaikuttaa kaikkiin roduihin.
Klavicular-kraniaalinen dysostoosin esiintyvyys on yksi miljoonasta, mutta tämä on todennäköisesti ehdollista, koska lääketieteellisiä komplikaatioita on suhteellisen vähän verrattuna muihin luuston dysostooseihin.
Sairaus sisältyy Venäjän federaation terveysministeriön harvinaisten (harvinaisten) sairauksien luetteloon [3] .
Klavicular-kraniaalinen dysostoosin diagnoosi perustuu kliinisiin oireisiin ja röntgentutkimuksiin, jotka sisältävät kuvia kallosta, rinnasta, lantiosta ja käsistä. Pääasiallinen radiologinen oire on solisluun vauriot. Solusluun ulompi (akromiaalinen) pää puuttuu yleensä, kun taas sisempi (rintalastan) pää on läsnä. Mutta joskus solisluu koostuu kahdesta fragmentista. Täydellinen solisluun puuttuminen on harvinaista.
Molekyyligeneettinen testaus paljastaa mutaatioita RUNX2-geenissä 60–70 %:lla ihmisistä, joilla on diagnosoitu clavicular-kraniaalinen dysostoosi.
Sairaus on yleensä parantumaton. Mutta useimmiten hammasongelmia on hoidettava merkittävimpinä, ja se on aloitettava lapsuudesta:
Solisluun virheellinen kehitys voi johtaa olkapääpunoksen puristumiseen sekä yleiseen yläraajojen lihasheikkouteen. Selkeillä puristusoireilla kirurginen toimenpide on varsin suositeltavaa. Solisluun osittaisella vauriolla on mahdollista osteoplastinen leikkaus - luuvaurion korvaaminen auto- tai allograftilla. Soluluun puuttuessa kirurginen hoito on epäkäytännöllistä. Konservatiivinen hoito koostuu terapeuttisista harjoituksista.
Nenäonteloiden ja välikorvan infektioiden ehkäisy.
Jos luutiheys on normaalia pienempi, tarvitaan kalsium- ja D-vitamiinihoitoa.Osteoporoosin ehkäisevä hoito tulee aloittaa varhaisessa iässä.