Myotonia

Myotonia
ICD-11 8C71
ICD-10 G71.1 _
ICD-9 359.2
SairaudetDB 23079
MeSH D009222

Myotonia ( kreikaksi μυος - lihas ja lat.  tonus - jännitys) tai Thomsenin tauti [1] on harvinainen perinnöllinen hermo - lihassairaus , jolle on tunnusomaista pitkittynyt lihaskouristukset, jotka ilmenevät alkuperäisten tahdonalaisten liikkeiden jälkeen [2] .

Oireet

Viittaa niiden sairauksien määrään, joiden oireita ei ole täysin tutkittu. Tyypillinen oire on kyvyttömyys rentoutua vapaaehtoisesti supistuneita lihaksia useiden kymmenien sekuntien ajan. Mutta useissa havainnoissa epäilemättä myotoniatapauksissa lihaksissa ei havaittu muutoksia mikroskooppisen tutkimuksen aikana.

Ilmiöt havaitaan ensimmäisen kerran myöhään lapsuudessa. Toistuvilla vapaaehtoisilla supistuksilla potilas voittaa vähitellen kouristuksen , jonka aikana lihakset tiivistyvät jyrkästi tunnustettaessa. Myotoniset ilmiöt lisääntyvät merkittävästi kylmässä ja voivat merkittävästi rajoittaa useiden ammattimaisten ja arjen liikkeiden suorituskykyä. Jalkojen lihasten kouristukset häiritsevät normaalia kävelyä. Yleensä havaitaan lihasten hypertrofiaa , joka antaa potilaalle urheilullisen ulkonäön.

Myotoniapotilaiden aineenvaihduntaprosessi on jotenkin häiriintynyt, potilaiden virtsan koostumuksessa havaittiin merkittäviä poikkeamia normista, mutta pysyviä myotonialle ominaisia ​​muutoksia ei havaittu, koska nämä poikkeamat eivät ole samoja eri tapauksissa.

Hoito

Tällä hetkellä hoidossa käytetään natriumkanavan salpaajaa meksiletiiniä, joka vähentää merkittävästi lihasten hypertonisuutta tässä taudissa [3] . Meksiletiinin tehokkuus on vahvistettu kontrolloidussa tutkimuksessa [4] , joka on yksi harvoista "harvinaisten" sairauksien alalla.

Jonkin verran helpotusta tuo difeniini , diakarbi , kiniini . On olemassa kliinisiä havaintoja taudin paranemisesta ja jopa lähes täydellisestä paranemisesta. Elämänennuste on suotuisa. Iän myötä myotoniset ilmiöt heikkenevät.

Katso myös

Muistiinpanot

  1. ↑ Myotonia // Lyhyt lääketieteellinen tietosanakirja / Ch. toim. V. I. Pokrovsky . - 3. painos - "Medical Encyclopedia", 1994. - T. 2. - S. 15. - 544 s. - ISBN 5-8317-0086-0 .
  2. ↑ Gutmann, L; Phillips LH, 2. Synnynnäinen myotonia. (neopr.)  // Neurologian seminaarit. - 1991. - syyskuu ( osa 11 , nro 3 ). - S. 244-248 . - doi : 10.1055/s-2008-1041228 . — PMID 1947487 .
  3. ↑ Meksiletiini myotonian hoitoon: Harvinaisten sairauksien verkkojen kokeiluvoitto JAMA. 2012;308(13):1377-1378 . Käyttöpäivä: 13. lokakuuta 2012. Arkistoitu alkuperäisestä 11. joulukuuta 2015.
  4. ↑ Meksiletiini myotonian oireisiin ja merkkeihin ei-dystrofisessa myotoniassa: satunnaistettu kontrolloitu tutkimus JAMA. 2012;308(13):1357-1365 . Haettu 13. lokakuuta 2012. Arkistoitu alkuperäisestä 13. elokuuta 2013.

Linkit

Kirjallisuus

  Siirry Wikidata-kohteeseen  Sanakirjat ja tietosanakirjat