Propionihappohappo on orgaaninen asidemia, jonka aiheuttavat PCCA- ja PCCB - geenien mutaatiot (patogeeniset variantit) . [1] Häiriö ilmenee varhain vastasyntyneen aikana huonolla ravitsemuksella, oksentelulla, letargialla ja lihasjännityksen puutteella, ja jos sitä ei hoideta, kuolema voi tapahtua nopeasti sekundaarisen hyperammonemian, ketoasidoosin tai aivovaurion vuoksi . Erityinen propionihappohappoisuus voi ilmetä myöhemmin elämässä kardiopatiana ilman ketoasidoosia. [2] Joissakin maissa propionihappohappo on sisällytetty vastasyntyneiden seulontatutkimuksiin, mikä mahdollistaa potilaiden tunnistamisen ennen oireiden alkamista ja nopeuttaa oikean diagnoosin tekemistä. Biokemiallisesti sairaus voidaan vahvistaa metyylimalonihapon esiintymisellä veressä tai virtsassa ja kohonneella plasman propionyylikarnitiinilla (C3). [yksi]