GTPaasin säätelijä X-kytketylle retinitis pigmentosalle

Retinitis pigmentosan GTPaasin säätelijä

Käytettävissä olevat rakenteet

Ortologinen haku: PDBe , RCSB

Luettelo ATE:n tunnuksista
4JHN , 4JHP

Tunnisteet

Symboli

RGR ; COD1; CORDX1; CRD; PCDX; RP15; RP3; XLRP3; orf15

Ulkoiset tunnukset

OMIM: 312610 MGI : 1344037 Homologeeni : 55455 GeneCards : RPGR-geeni

Geeniontologia
Toiminto	• guanyylinukleotidin vaihtotekijän aktiivisuus • proteiineihin sitoutuminen • poly(A)-RNA:n sitoutuminen
solukomponentti	• fotoreseptorin ulompi segmentti • Golgi-laite • centrosomi • ciliaarinen tyvirunko • siittiöiden siima
biologinen prosessi	• solunsisäinen proteiinikuljetus • visuaalinen havainnointi • intraciliaarinen kuljetus • värien muodostuminen • silmän fotoreseptorisolujen kehitys • GTPaasiaktiivisuuden positiivinen säätely • vaste ärsykkeisiin
Lähteet: Amigo / QuickGO

RNA-ekspressioprofiili

Lisää tietoa

ortologit

Näytä

Ihmisen

Hiiri

Entrez

RefSeq (mRNA)

RefSeq (proteiini)

Locus (UCSC)

Chr X:
38,13 – 38,19 Mb

Chr X:
10,07 – 10,22 Mb

Hae PubMedistä

[yksi]

[2]

X-kytketyn retinitis pigmentosan GTPaasi-säätelijä on entsyymi , jota ihmisillä koodaa RPGR -geeni [1] [2] [3] .

Tämä geeni koodaa proteiinia, jossa on sarja kuusi RCC1:n kaltaista domeenia (RLDS), jotka ovat ominaisia erittäin konservoituneille guanino - nukleotidinvaihtotekijöille . Tämän geenin mutaatiot on yhdistetty X-kytkettyyn retinitis pigmentosaan (XLRP). Useita vaihtoehtoisesti sukua olevia transkriptoituja variantteja, jotka koodaavat tämän geenin eri isoformeja, on raportoitu, mutta vain muutama niistä on täysin tunnistettu [3] .

Vuorovaikutuksia

Retinitis pigmentosa GTPaasin säätelijän on osoitettu olevan vuorovaikutuksessa PDE6D:n [4] ja RPGRIP1 :n [5] kanssa .

Muistiinpanot

↑ Meindl A., Dry K., Herrmann K., Manson F., Ciccodicola A., Edgar A., Carvalho MR, Achatz H., Hellebrand H., Lennon A., Migliaccio C., Porter K., Zrenner E., Bird A., Jay M., Lorenz B., Wittwer B., D'Urso M., Meitinger T., Wright A. Geeni (RPGR), jolla on homologiaa RCC1 guaniinin nukleotidinvaihtotekijän kanssa, on mutatoitu X-linked retinitis pigmentosa (RP3) (englanniksi) // Nat Genet : Journal. - 1996. - elokuu ( osa 13 , nro 1 ) . - s. 35-42 . - doi : 10.1038/ng0596-35 . — PMID 8673101 .
↑ Roepman R., van Duijnhoven G., Rosenberg T., Pinckers AJ, Bleeker-Wagemakers LM, Bergen AA, Post J., Beck A., Reinhardt R., Ropers HH, Cremers FP, Berger W. Positional cloning of the geeni X-kytketylle retinitis pigmentosa 3:lle: homologia guaniinin nukleotidinvaihtotekijän RCC1 kanssa // Human Molecular Genetics : Journal. - Oxford University Press , 1997. - tammikuu ( osa 5 , nro 7 ). - s. 1035-1041 . - doi : 10.1093/hmg/5.7.1035 . — PMID 8817343 .
↑ 1 2 Entrez-geeni: RPGR retinitis pigmentosa GTPaasin säätelijä . (määrätön)
↑ Linari, M; Ueffing M; Manson F; Wright A; Meitinger T; Becker J. Retinitis pigmentosa GTPase-säätelijä, RPGR, on vuorovaikutuksessa sauvasyklisen GMP-fosfodiesteraasin delta-alayksikön kanssa (englanniksi) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United of America : Journal. - YHDYSVALLAT, 1999. - Helmikuu ( nide 96 , no. 4 ). - s. 1315-1320 . — ISSN 0027-8424 . - doi : 10.1073/pnas.96.4.1315 . — PMID 9990021 .
↑ Roepman, R; Bernoud-Hubac N; Schick D.E.; Maugeri A; Berger W; Ropers HH; Cremers FP; Ferreira P A. Retinitis pigmentosa GTPaasi-säätelijä (RPGR) on vuorovaikutuksessa uusien kuljetuskaltaisten proteiinien kanssa sauvavaloreseptoreiden ulkosegmenteissä // Human Molecular Genetics : Journal . — ENGLANTI: Oxford University Press , 2000. — syyskuu ( osa 9 , nro 14 ). - s. 2095-2105 . — ISSN 0964-6906 . - doi : 10.1093/hmg/9.14.2095 . — PMID 10958648 .

Kirjallisuus

Jin ZB, Hayakawa M., Murakami A., Nao-i N. RCC1-like domain and ORF15: essentials in RPGR gene (englanti) // Advances in Experimental Medicine and Biology : Journal. - Springer Nature , 2007. - Voi. 572 . - s. 29-33 . - ISBN 978-0-387-28464-4 . - doi : 10.1007/0-387-32442-9_5 . — PMID 17249551 .
Ott J., Bhattacharya S., Chen JD, et ai. Useiden X-kromosomiin liittyvien retinitis pigmentosa lokusten paikantaminen monilokuksen homogeenisuustesteillä // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United of America : Journal . - 1990. - Voi. 87 , nro. 2 . - s. 701-704 . - doi : 10.1073/pnas.87.2.701 . — PMID 2300556 .
McGuire RE, Sullivan LS, Blanton SH, et ai. X-kytketty hallitseva kartio-sauvadegeneraatio: uuden lokuksen kytkentäkartoitus retinitis pigmentosalle (RP 15) Xp22.13-p22.11:een // American Journal of Human Genetics : Journal. - 1995. - Voi. 57 , no. 1 . - s. 87-94 . — PMID 7611300 .
Maruyama K., Sugano S. Oligo-capping: yksinkertainen menetelmä korvata eukaryoottisten mRNA:iden cap-rakenne oligoribonukleotideilla (englanniksi) // Gene : Journal. - Elsevier , 1994. - Voi. 138 , nro. 1-2 . - s. 171-174 . - doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . — PMID 8125298 .
Bonaldo MF, Lennon G., Soares MB Normalisointi ja vähennys: kaksi lähestymistapaa geenin löytämisen helpottamiseksi // Genome Research : Journal . - 1997. - Voi. 6 , ei. 9 . - s. 791-806 . - doi : 10.1101/gr.6.9.791 . — PMID 8889548 .
Fujita R., Buraczynska M., Gieser L., et ai. RPGR-geenin analyysi 11 sukupuussa, joissa on retinitis pigmentosa tyypin 3 genotyyppi: mutaatioiden vähäisyys koodaavalla alueella, mutta silmukointivirheitä kahdessa perheessä // American Journal of Human Genetics : Journal. - 1997. - Voi. 61 , nro. 3 . - s. 571-580 . - doi : 10.1086/515523 . — PMID 9326322 .
Suzuki Y., Yoshitomo-Nakagawa K., Maruyama K. et ai. Täyspitkästi rikastetun ja 5'-päästä rikastetun cDNA-kirjaston rakentaminen ja karakterisointi (englanniksi) // Gene : Journal. - Elsevier , 1997. - Voi. 200 , ei. 1-2 . - s. 149-156 . - doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . — PMID 9373149 .
Buraczynska M., Wu W., Fujita R., et ai. RPGR-geenin mutaatioiden kirjo, jotka tunnistetaan 20 prosentissa perheistä, joilla on X-kytketty retinitis pigmentosa // American Journal of Human Genetics : aikakauslehti. - 1998. - Voi. 61 , nro. 6 . - s. 1287-1292 . - doi : 10.1086/301646 . — PMID 9399904 .
Hardcastle AJ, David-Gray ZK, Jay M. et ai. CSNBX :n (CSNB4) lokalisointi retinitis pigmentosa locien RP2 ja RP3 välillä proksimaalisella Xp:llä // Investigative Ophthalmology & Visual Science : Journal. - 1998. - Voi. 38 , ei. 13 . - s. 2750-2755 . — PMID 9418727 .
Yan D., Swain PK, Breuer D., et ai. Hiiren retinitis pigmentosan GTPaasiregulaattorin (mRpgr ) biokemiallinen karakterisointi ja subsellulaarinen lokalisointi // J. Biol. Chem. : päiväkirja. - 1998. - Voi. 273 , nro. 31 . - P. 19656-19663 . doi : 10.1074/ jbc.273.31.19656 . — PMID 9677393 .
Fishman GA, Grover S., Jacobson SG, et ai. X-kytketty retinitis pigmentosa kahdessa perheessä, joissa on missense-mutaatio RPGR-geenissä ja oletettu glysiinin muutos valiiniksi kodonissa 60 // Ophthalmology : Journal. - 1998. - Voi. 105 , no. 12 . - P. 2286-2296 . - doi : 10.1016/S0161-6420(98)91231-3 . — PMID 9855162 .
Linari M., Ueffing M., Manson F., et ai. Retinitis pigmentosa GTPase-säätelijä, RPGR, on vuorovaikutuksessa sauvasyklisen GMP-fosfodiesteraasin delta-alayksikön kanssa (englanniksi) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United of America : Journal. - 1999. - Voi. 96 , no. 4 . - s. 1315-1320 . - doi : 10.1073/pnas.96.4.1315 . — PMID 9990021 .
Dry KL, Manson FD, Lennon A. et ai. RPGR-geenin 5'-silmukointikohdan mutaation tunnistaminen perheessä, jossa on X-kytketty retinitis pigmentosa (RP3 ) // Human Mutation : Journal. - 1999. - Voi. 13 , ei. 2 . - s. 141-145 . — doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:2<141::AID-HUMU6>3.0.CO;2-Q . — PMID 10094550 .
Kirschner R., Rosenberg T., Schultz-Heienbrok R., et ai. RPGR-transkriptiotutkimukset hiiren ja ihmisen kudoksissa paljastavat verkkokalvospesifisen isomuodon, joka on häiriintynyt potilaalla, jolla on X-kytketty retinitis pigmentosa // Human Molecular Genetics : Journal . - Oxford University Press , 1999. - Voi. 8 , ei. 8 . - s. 1571-1578 . - doi : 10.1093/hmg/8.8.1571 . — PMID 10401007 .
Zito I., Thiselton DL, Gorin MB, et ai. Uusien RPGR (retinitis pigmentosa GTPase Regulator) -mutaatioiden tunnistaminen X-kytkettyjen retinitis pigmentosa -perheiden alajoukossa, jotka erottuvat RP3-lokuksesta // Hum . Genet. : päiväkirja. - 1999. - Voi. 105 , no. 1-2 . - s. 57-62 . - doi : 10.1007/s004390051064 . — PMID 10480356 .
Miano MG, Testa F., Strazzullo M., et ai. RPGR-geenin mutaatioanalyysi paljastaa uusia mutaatioita eteläeurooppalaisilla potilailla, joilla on X-kytketty retinitis pigmentosa // European Journal of Human Genetics : aikakauslehti. - 1999. - Voi. 7 , ei. 6 . - s. 687-694 . - doi : 10.1038/sj.ejhg.5200352 . — PMID 10482958 .
Hong DH, Pawlyk BS, Shang J. et ai. Retinitis pigmentosa GTPase Regulator (RPGR) - puutteellinen hiirimalli X-kytketylle retinitis pigmentosalle (RP3 ) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United of America : Journal. - 2000. - Voi. 97 , no. 7 . - P. 3649-3654 . - doi : 10.1073/pnas.060037497 . — PMID 10725384 .
Zito I., Gorin MB, Plant C., et ai. RPGR-geenin uudet mutaatiot RP3-perheissä // Human Mutation : Journal . - 2000. - Voi. 15 , ei. 4 . - s. 386 . - doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(200004)15:4<386::AID-HUMU23>3.0.CO;2-4 . — PMID 10737996 .