| Torg-Winchesterin oireyhtymä | |
|---|---|
| MKB-9-KM | 733,29 [1] |
| OMIM | 259 600 |
| sähköinen lääketiede | artikkeli/1116154 |
Torg-Winchesterin oireyhtymä on oireyhtymä, jonka kantajilla on monenlaisia ilmenemismuotoja, mukaan lukien luu- ja nivelpatologiasta johtuva kasvun hidastuminen , sarveiskalvon sameus , karkeat kasvonpiirteet, ihonalaiset kyhmyt, ihon karheus, hypertrichoosi . Poikkeavuudet johtuvat useista MMP2 -geenin mutaatioista . Niiden monimuotoisuus on johtanut siihen, että niitä on kuvattu kolmeksi eri oireyhtymäksi : Torgin oireyhtymäksi, Winchesterin oireyhtymäksi, NAO-syndroomaksi, ja vasta vuonna 2006 ne yhdistettiin uudella yleisnimellä. [2]