Pahanlaatuista kasvua tai kasvainten esiintymistä tulisi pitää erityisenä patologisena tapana solujen kehittymiselle. Siirtyminen patologiseen kehitykseen on mahdollista monisoluisten eläinten ja kasvien eri kudosten soluille.
DNA:n pitoisuus kasvainsolujen ytimissä on useimmiten hyvin vaihtelevaa, mikä heijastaa toistuvia muutoksia kromosomien lukumäärässä. On pitkään tiedetty, että pahanlaatuisten solujen kromosomisarja eroaa normaaleista soluista. Syynä tähän ovat usein tapahtuvat mitoosihäiriöt ja polyploidisten ja aneuploidisten ytimien ilmaantuminen. Solujen pahanlaatuisuuden prosessia tutkittaessa havaittiin, että se liittyy läheisesti genomin uudelleenjärjestelyyn, joka usein ilmaistaan kromosomien ja niiden yksittäisten alueiden rakenteellisilla tai numeerisilla muutoksilla. Pahanlaatuisille soluille on tunnusomaista merkittävä vaihtelu yksittäisen kasvaimen sisällä olevien kromosomien lukumäärässä. Yleisintä kromosomien määrää yhdessä kasvaimessa kutsutaan modaali- tai varsikromosomien lukumääräksi, ja soluja, joihin nämä kromosomit kuuluvat, kutsutaan kantalinjaksi. Tällaisella kasvainsolujen heterogeenisyydellä on adaptiivinen luonne. Kasvaimen kehittymisen aikana sen solukoostumus muuttuu ja usein tapahtuu muutos kantalinjassa, eli solujen valikoinnissa, jotka ovat parhaiten sopeutuneet muuttuviin olosuhteisiin kasvaimen esiintymiselle sairaassa organismissa. Siksi heterogeenisuus varmistaa kasvaimen vakauden. Kantalinjasolut jakautuvat aktiivisimmin, kun taas muiden linjojen solut eivät osallistu aktiivisesti kasvaimen kasvuun.
Kromosomien lukumäärän muuttuminen kasvainsoluissa on hyvin yleinen ilmiö, mutta se ei ole ainoa syy genotyyppisen vaihtelun ja heterogeenisyyden esiintymiseen. On tapauksia, joissa syöpäsolut eivät eroa normaaleista kromosomien lukumäärällä, mutta tämä ei tarkoita, että niiden karyotyyppi olisi normaali ja sama tietyssä kasvaimessa. Esimerkiksi pseudoploidia-ilmiö löydettiin syöpäsoluista (kromosomien lukumäärä on yhtä suuri kuin diploidi), mutta osa normaalijoukon kromosomeista häviää niissä, kun taas toisia on liikaa. Myös erilaiset yksittäisten kromosomien rakenteelliset muutokset ovat mahdollisia. Novell ja Hungerford (1960) havaitsivat, että myelooista leukemiaa sairastavien potilaiden pahanlaatuisissa soluissa on pula ( deleetio ) 22. parin yhden kromosomien pitkän käsivarren suuresta osasta. Tällaista kromosomia alettiin kutsua " Philadelphia-kromosomiksi ". Muissa leukemian muodoissa ja pahanlaatuisissa kasvaimissa tätä kromosomia ei havaittu, mutta muita rakenteellisia muutoksia 22. parin kromosomeissa havaittiin.