Alveolaarinen proteinoosi

Alveolaarinen proteinoosi ( synonyymit: alveolaarinen lipoproteinoosi, alveolaarinen fosfolipidoosi, keuhkojen alveolaarinen fosfolipoproteinoosi ) on harvinainen sairaus, jolle on ominaista pinta-aktiivisten proteiinien ja lipidien kertyminen keuhkorakkuloihin, heikentynyt kaasunvaihto ja etenevä hengitysvajaus [3] .

Sairaus kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1958 [4] .

Epidemiologia

Alveolaarinen proteinoosi on harvinainen ja sitä esiintyy noin 4 tapauksessa miljoonaa aikuista kohden. Enimmäkseen keski-ikäiset (20-50-vuotiaat) kärsivät, miehet kärsivät 3 kertaa useammin kuin naiset. Kirjallisuudessa kuvataan sairaustapauksia lasten ja vanhusten keskuudessa.

Etiologia

Tautia on 3 muotoa:

1. Synnynnäinen muoto johtuu mutaatioista geeneissä, jotka koodaavat pinta-aktiivisten B- ja C-proteiinien rakennetta, ABCA1-kuljetusgeeniä ja granulosyyttimonosyyttiä pesäkkeitä stimuloivaa tekijää (GM-CSF);
2. Ensisijainen muoto (idiopaattinen) - etiologia tuntematon. Ensisijainen muoto on noin 90 % kaikista potilaista, joilla on alveolaarinen proteinoosi, joista 70 % on raskaasti tupakoivia;
3. Toissijainen muoto - kehittyy seuraavista syistä: hematologiset pahanlaatuiset sairaudet, immuunikatotilat, krooniset infektiot [5] .
   Suurin riskitekijä tämän taudin kehittymiselle on tupakointi. Tilastojen mukaan 56-79% kaikista tämän taudin sairastavista on tupakoijia.

Patogeneesi

Pääasiallinen linkki AP:n patogeneesissä on pinta-aktiivisen aineen metabolian rikkominen. Vastasyntyneillä, joilla on synnynnäisen AP:n merkkejä, tunnistetaan yleensä tiettyjä geneettisiä syitä pinta-aktiivisen aineen liialliselle kertymiselle keuhkoihin: useimmiten nämä ovat mutaatioita geeneissä, jotka koodaavat pinta-aktiivisen aineen proteiinien tai GM-CSF:n tai sen reseptorin rakennetta. Aikuisilla 90 %:lla tapauksista AP:n esiintymisen autoimmuunimekanismi on todistettu, mistä on osoituksena alveolaarisen huuhtelunesteen havaitseminen GM-CSF:n vastaisten polyklonaalisten autovasta-aineiden supernatantista tai veren seerumissa [3] .

Kliininen kuva

Pitkän aikaa tauti etenee salaa, ilman oireita. Tärkeimmät kliiniset ilmenemismuodot ovat:

• hengenahdistus;
• kuiva yskä (joskus niukka yskös);
• subfebriililämpötila;
• rintakipu;
• nopea väsymys;
• hemoptysis (harvinainen) [3] .

Sairauden edetessä voi ilmaantua hengitysvajaus.

Taudin kulku on yleensä krooninen. AP:n kroonisen muodon edetessä syanoosi lisääntyy ja "Hippokrateen sormet" muodostuvat. Myöhemmissä vaiheissa on mahdollista liittää bakteeri- tai sieni-superinfektio, keuhkoverenpainetaudin kehittyminen ja keuhkosydämen muodostuminen terminaalivaiheessa [5] .

Diagnostiikka

Taudilla ei ole patognomonisia kliinisiä oireita. Diagnoosi tehdään fysikaalisten, laboratorio- ja instrumentaalisten tutkimusmenetelmien perusteella.

Lääkärintarkastus:

• Auskultaatio: heikentynyt rakkulahengitys, joskus hellävarainen rapina.
• Lyömäsoittimet: lyömäsoittimen sävyn lyheneminen pääasiassa alempien keuhkojen päällä.

AP :n johtava laboratoriotesti on ELISA. Tämän menetelmän ansiosta GM-CSF:n vasta-aineita havaitaan veren seerumista ja bronkoalveolaarisesta huuhtelunesteestä potilailla, joilla on idiopaattinen AP [3] .

Instrumentaaliopintoja ovat mm.

• rintakehän röntgenkuvaus;
• Ulkoisen hengityksen toiminta;
• Fibrobronkoskopia [5] .
  

Hoito

Pitkään ainoa tehokas tapa hoitaa potilaita oli terapeuttinen kokonais-BAL, joka suoritetaan yleisanestesiassa ja koneellisessa ventilaatiossa [4] .

Parhaillaan kehitetään ja testataan uusia lääkehoitovaihtoehtoja. Näitä ovat rituksimabin käyttö, synteettisiä monoklonaalisia vasta-aineita sisältävä lääke B-lymfosyyttien CD20-antigeenille, sekä hoito rekombinantilla GM-CSF:llä.

Synnynnäisissä muodoissa keuhkonsiirto on mahdollinen [3] .

Huomautus

1. ↑ Tautien ontologiatietokanta  (englanniksi) - 2016.
2. ↑ Monarch Disease Ontology -julkaisu 2018-06-29sonu - 29-06-2018 - 2018.
3. ↑ 1 2 3 4 5 A.G. Chuchalin. HENGITYSLÄÄKE. Osa 3 .. - 2. - Kustantaja "Litterra", 2017. - S. 89-94. — 464 s. — ISBN ISBN 978-5-4235-0272-0 .
4. ↑ 1 2 Rosen Sh, Castleman B, Liebow Aa. Keuhkojen alveolaarinen  proteinoosi . New England Journal of Medicine (5. kesäkuuta 1958). Haettu 23. toukokuuta 2020. Arkistoitu alkuperäisestä 21. elokuuta 2020.
5. ↑ 1 2 3 R. A. Bakenova, M. M. Tusupbekova, Zh. G. Baiturlin. ALVEOLAARI KEUKKUPROTEINOOSI: DIAGNOOSI- JA HOITO-ONGELMIA // TEKIJÄT. - 2017. - ISSN 616.24-07-08 UDC 616.24-07-08 .