| Anemia Fanconi | |
|---|---|
| ICD-10 | D61.0 _ |
| MKB-10-KM | D61.09 |
| ICD-9 | 284,0 |
| OMIM | 227650 |
| SairaudetDB | 4745 |
| Medline Plus | 000334 |
| sähköinen lääketiede | ped/3022 |
| MeSH | D005199 |
| Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa | |
Fanconi-anemia on harvinainen perinnöllinen sairaus. Sitä esiintyy yhdellä 350 000 vastasyntyneestä. Sitä tavataan useammin Ashkenazi-juutalaisten ja Etelä-Afrikan kansojen keskuudessa [1] .
Fanconi-anemiaa esiintyy, kun DNA-korjauksesta vastaavassa proteiinijoukossa on vika . Kromosomien lisääntynyt hauraus on ominaista . Tämän seurauksena potilaille kehittyy keskimäärin 40 vuoden iässä kasvainprosessi (useimmiten akuutti myelooinen leukemia ) ja aplastinen anemia .
60-75 %:lla potilaista esiintyy myös synnynnäisiä epämuodostumia, kuten lyhytkasvua, epänormaalia pigmentaatiota, pientä päätä, luuston poikkeavuuksia (peukalon puuttuminen tai lyheneminen, säteen alikehittyminen, synnynnäinen lonkan, kohdunkaulan kylkiluiden sijoiltaanmeno, lampijalka ) . . Lisäksi määritetään useita neurologisia häiriöitä ( karsaus , yhden tai molempien silmien alikehittyminen, silmäluomien roikkuminen, silmien vapina, kuurous , kehitysvammaisuus ), sukuelinten vaurioita (sukuelinten alikehittyneisyys, yhden tai molempien kivesten puuttuminen, hypospadiat ) , munuaisten poikkeavuudet (munuaisten vajaatoiminta, lantion tai virtsanjohtimen kaksinkertaistuminen, hevosenkengän munuaiset, useat kystat munuaisten kudoksissa), synnynnäiset sydänvauriot. Fanconi-anemiaa sairastavien potilaiden keskimääräinen elinajanodote on noin 30 vuotta.
Fanconi-anemialla on useimmissa tapauksissa autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen malli. Tämä tarkoittaa, että kaksi kopiota geenistä (yksi äidiltä ja toinen isältä) kantavat mutaation. Samaan aikaan todennäköisyys saada sairas lapsi tällaisilla vanhemmilla on 25%. Harvinaisissa tapauksissa Fanconi-anemialla on X-kytketty resessiivinen perinnöllinen malli. Tässä tapauksessa vain äiti on mutaation kantaja, ja pojilla taudin todennäköisyys on 50%.
Tällä hetkellä 15 geenin tiedetään liittyvän Fanconin anemiaan. Vain yksi niistä, FANCB, on X-kromosomissa. Loput geenit sijaitsevat autosomeissa. Jokainen näistä geeneistä on vastuussa tietyn entsyymin synteesistä. Kahden potilaan solut, joita on kasvatettu soluviljelmässä laboratorio-olosuhteissa, voivat täydentää toisiaan ja toimia normaalisti, jos niillä on poikkeavuuksia eri geeneissä. Jos samassa geenissä on mutaatioita, tätä ei tapahdu, eivätkä solut täydennä toisiaan. Tämän periaatteen mukaan erotetaan komplementaatioryhmät: A, B, C, D ..., joista jokainen vastaa tiettyä geeniä: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1 (BRCA2), FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI , FANCJ, FANCL, FANCM, FANCN, FANCP ja RAD51C. Jokaisella etnisellä ryhmällä on sille ominaisia mutaatioita. Ashkenatsimien joukossa mutaatio FANCC-geenissä on siis yleisin.
Hoidossa käytetään androgeenejä ja hematopoieettisia kasvutekijöitä, mutta vain 50-75 % potilaista kokee paranemista, joka häviää lääkkeiden käytön lopettamisen jälkeen. Merkittävällä anemialla suoritetaan verensiirto. Onnistuneita luuytimensiirtotapauksia on raportoitu. Samaan aikaan kromosomien lisääntyneen haurauden vuoksi ennen elinsiirtoa käytetty säteily on vaarallista näille potilaille.