Arbuzova, Svetlana Borisovna

Svetlana Borisovna Arbuzova
Syntymäaika	14. elokuuta 1954 (68-vuotiaana)( 14.8.1954 )
Maa	Ukraina  Neuvostoliitto
Tieteellinen ala	lääketieteellinen genetiikka
Akateeminen tutkinto	Lääketieteen tohtori
Akateeminen titteli	NAMSU:n vastaava jäsen
Palkinnot ja palkinnot

Svetlana Borisovna Arbuzova (s. 14. elokuuta 1954) on Ukrainan kansallisen lääketieteen akatemian kirjeenvaihtajajäsen [1] , lääketieteen tohtori (1996), professori (2001), Ukrainan kunniatohtori (2005) , geneetikko korkein luokka, Itä-Ukrainan lääketieteellisen genetiikan ja perinataalidiagnostiikan erikoiskeskuksen johtaja [2] , terveysministeriön ja kansallisen tiedeakatemian lääketieteellistä genetiikkaa käsittelevän ongelmallisen komitean johtaja, pseudotieteiden ja väärennösten torjuntatoimikunnan johtaja tieteellinen tutkimus Ukrainan kansallisen tiedeakatemian puheenjohtajiston alaisuudessa [3] .

Tieteellinen toiminta

Svetlana Borisovna Arbuzova on tunnettu tutkija Ukrainassa ja ulkomailla, lääketieteellisen genetiikan alan tunnustettu asiantuntija, joka on antanut suuren panoksen perinnöllisten sairauksien etiologian tutkimukseen, synnynnäisten ja perinnöllisten patologioiden perinataaliseen diagnoosiin, kehitykseen. menetelmistä geneettisten häiriöiden varhaiseen ehkäisyyn, jotka ovat hänen tieteellisen toimintansa pääsuuntauksia. Hän osoitti ja perusti ensimmäistä kertaa maailmassa mitokondrioiden genomin roolin kromosomaalisen aneuploidian etiologiassa ja patogeneesissä, löysi uusia mutaatioita mitokondrioiden DNA :ssa . Hän sai apurahoja Lontoon kuninkaalliselta seuralta kahdesti . Hänen tutkimuksensa loi perustan uudelle tieteelliselle suunnalle lääketieteellisessä genetiikassa. Hän saavutti merkittäviä tuloksia geneettisen prenataalisen tutkimuksen alalla - hän perusti ensimmäistä kertaa kokonaisvaltaisen perinataalisen biokemiallisen seulonnan konseptin, ehdotti äidin seerumin geneettisten markkerien yhdistelmää perinnöllisten sairauksien diagnosointiin, yksilöllisen geneettisen riskin laskentaperiaatteita. Geneettinen seulontastrategia on yleisesti tunnustettu tehokkaimmaksi ja sitä on toteutettu monissa maissa ympäri maailmaa. Svetlana Arbuzova oli suoraan mukana Euroopan perinnöllisten sairauksien rekisterin, kansainvälisen geneettisten tutkimusten laadunvalvontajärjestelmän ja geneettisten oireyhtymien populaatiotaajuuden epidemiologisissa tutkimuksissa.

Yli 250 julkaisun kirjoittaja, mukaan lukien 7 monografiaa, oppikirja, 5 patenttia keksintöille. Parhaaksi tieteelliseksi työksi valittiin tieteellinen artikkeli perinnöllisten sairauksien yleisistä patogeneettisistä mekanismeista Lancetissa (2003). Valmisteli 4 tohtoria ja 6 kandidaattia .

Kansainvälisen perinataalidiagnostiikan tiedekomitean puheenjohtaja, eurooppalaisen geneettisen seulontaryhmän varapuheenjohtaja, kansainvälisen sikiölääketieteen järjestön Itä-Euroopan koordinaattori, Euroopan geenitutkimuksen auditointi- ja ulkoisen laadunvalvonnan järjestön jäsen, Neljän kotimaisen ja ulkomaisen lehden toimituskunnan jäsen, Ukrainan opetus- ja tiedeministeriön ennaltaehkäiseviä, biolääketieteen ja farmaseuttisia tieteitä koskevien väitöskirjojen tarkastelua käsittelevän asiantuntijaneuvoston varapuheenjohtaja .

Tieteelliset artikkelit [4]

• "Varhainen synnytystä edeltävä diagnoosi, sikiön solut ja DNA äidissä" (2005)
• Geneettiset häiriöt ja sikiö. Diagnoosi, ehkäisy ja hoito" (2007);
• "Fifty years of Human Genetics" (2007)
• "Prenatal Diagnosis" (2008),
• "Varhaisen perinataalisen diagnoosin käsite kansainvälisten laatustandardien mukaisesti" (2009)
• "Geenitutkimusten laadunvalvonta" (2010)
• "Lääketieteellisen geneettisen neuvonnan eettiset ja psykologiset näkökohdat" (2011)
• "Perinataalinen kaikututkimus" (tieteellinen käsikirja), (2014)
• "Downin oireyhtymän seulonta: todisteita siitä, että testitulokset vaihtelevat fenotyypin mukaan" Journal of Fetal Medicine (2016)
• "Ihmisen aneuploidian epidemiologia ja genetiikka" (2019)

Muistiinpanot

1. ↑ Ustinov A.V. Valitut akateemikot ja Ukrainan kansallisen lääketieteen akatemian vastaavat jäsenet  // Ukrainan lääketieteellinen tunti. – 30.12.2011. Arkistoitu alkuperäisestä 14. toukokuuta 2018.
2. ↑ Maria Prokopenko. "Älymystön olisi pitänyt sanoa viholliselle "Ei!" . day.kyiv.ua (4.11.2016 - 13.13). Haettu 19. maaliskuuta 2018. Arkistoitu alkuperäisestä 10. marraskuuta 2016. (määrätön)
3. ↑ ARBUZOVA Svitlana Borisivna :: Ukrainan NAMS  (ukr.)  (linkki ei saavutettavissa) . www.amnu.gov.ua Haettu 19. maaliskuuta 2018. Arkistoitu alkuperäisestä 4. kesäkuuta 2017.
4. ↑ Svetlana Arbuzovan tieteelliset panokset | Keskiniemimaan sairaala, Soldotna ja muut  paikat . tutkimusportti. Haettu 19. maaliskuuta 2018. Arkistoitu alkuperäisestä 20. maaliskuuta 2018.