MURCS-yhdistys

MURCS-assosiaatio ( Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauserin oireyhtymän muunnelma ) on harvinainen kehityshäiriö [1] , joka vaikuttaa ensisijaisesti lisääntymis- ja virtsajärjestelmään [2] . Nimi MURCS koostuu oireyhtymän muodostavien patologioiden ensimmäisistä kirjaimista:

• MU (eng. MU llerian agenesis) - Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser- oireyhtymä
• R (eng. R enal agenesis) - munuaisten agenesis
• CS (englanniksi C ervicothoracic S omite abnormalities) - kohdunkaulan selkärangan poikkeavuuksia

Useat tutkijat ehdottavat, että tämä oireyhtymä voi esiintyä myös miehillä, jolloin havaitaan atsoospermiaa . [3] [4] [5]

Yleisyys

Esiintyy todennäköisyydellä 1-9 per 100 000 [6]

Katso myös

• Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauserin oireyhtymä
• WNT4 puute
• intersukupuolinen

Muistiinpanot

1. ↑ MURCS-yhdistys | Geneettisten ja harvinaisten sairauksien tietokeskus (GARD) – NCATS  - ohjelma . rarediseases.info.nih.gov. Haettu 22. heinäkuuta 2018. Arkistoitu alkuperäisestä 23. heinäkuuta 2018.
2. ↑ P. Mahajan, A. Kher, A. Khungar, M. Bhat, M. Sanklecha. MURCS-yhdistys - katsaus 7 tapaukseen  // Journal of Postgraduate Medicine. - 1992-7. - T. 38 , no. 3 . - S. 109-111 . — ISSN 0022-3859 . Arkistoitu alkuperäisestä 24. heinäkuuta 2018.
3. ↑ DG Wellesley, S.F. Slaney. MURCS miehessä?  // Journal of Medical Genetics. - 1995-4. - T. 32 , no. 4 . - S. 314-315 . — ISSN 0022-2593 .
4. ↑ MURCS-yhdistys . Haettu 22. heinäkuuta 2018. Arkistoitu alkuperäisestä 23. heinäkuuta 2018. (määrätön)
5. ↑ Julie McGaughran. MURCS miehellä: uusi tapaus  // Kliininen dysmorfologia. - 1999-02-01. - T. 8 . - S. 77 . - doi : 10.1097/00019605-199901000-00016 . Arkistoitu alkuperäisestä 3. elokuuta 2018.
6. ↑ Orphanet : MURCS-yhdistys  . www.orpha.net (2015). Haettu: 16.6.2019.

Kirjallisuus

• Hofstatter, G; Concin, N; Marth, C; Rinne, T; Erdel, M; Janecke, A. Geneettiset analyysit Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-oireyhtymän variantissa (MURCS-yhdistys). (englanti)  // Wiener klinische Wochenschrift: Journal. - 2008. - Voi. 120 , ei. 13-14 . - s. 435-439 . - doi : 10.1007/s00508-008-0995-4 . — PMID 18726671 .
• MURCS-yhdistys . Arkistoitu alkuperäisestä 3. marraskuuta 2013 National Organization for Rare Disorders, Inc: (määrätön)
• Duncan, P.A.; Shapiro, L.R.; Stangel, JJ; Klein, R.M.; Addonizio, J.C. MURCS-yhdistys: Müllerian kanavan aplasia, munuaisten aplasia ja kohdunkaulan somiittidysplasia. (englanniksi)  // The Journal of Pediatrics : päiväkirja. - 1979. - syyskuu ( osa 95 , nro 3 ) . - s. 399-402 . - doi : 10.1016/s0022-3476(79)80514-4 . — PMID 469663 .
• Greene, R.A.; Bloch, MJ; Huff, D.S.; Iozzo, RV MURCS yhteys muihin synnynnäisiin poikkeavuuksiin. (englanniksi)  // Human patologia : Journal. - 1986. - tammikuu ( osa 17 , nro 1 ) . - s. 88-91 . — PMID 3510965 .