| McArdlen tauti | |
|---|---|
| ICD-10 | E 74,0 |
| MKB-10-KM | E74.04 ja E74.0 |
| ICD-9 | 271,0 |
| OMIM | 232600 |
| SairaudetDB | 5307 |
| Medline Plus | 000329 |
| sähköinen lääketiede | med/911 |
| MeSH | D006012 |
| Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa | |
McArdlen tauti on glykogenoosi , joka liittyy lihasfosforylaasin puutteeseen .
Tämän entsyymin katalyyttisen toiminnan rikkomisesta johtuvaan sairauteen liittyy merkittävän glykogeenimäärän laskeutuminen lihaksiin . Ensimmäisen kerran B. McArdle kuvasi vuonna 1951. Autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen tyyppi. Sille on ominaista lihasfosforylaasin puute luurankolihaksissa. Lihasfosforylaasin puuttumista ei yhdistetä maksan fosforylaasin (eri geenien ohjaama) rikkomiseen. Leukosyyttien, erytrosyyttien ja verihiutaleiden fosforylaasin aktiivisuus McArdlen taudissa ei muutu.
Tämän taudin yhteydessä jopa 3-4 % normaalirakenteisesta glykogeenista kertyy lihaskuituihin. Ylimääräinen glykogeeni kertyy sytoplasmaan sarkolemman alle. Lepotilassa energiantarpeesta huolehtii myosyyttien glukoosi. Lihastyön aikana energiantarve ei täyty entsymaattisen vian vuoksi, joka aiheuttaa kipua ja kouristuksia tämän tyyppisessä glykogenoosissa.
McArdlen tauti on heterogeeninen. Kliiniset oireet ilmenevät useammin aikuisilla, lapsuudessa taudin oireet eivät ilmene. Sairaus etenee 3 vaiheessa:
1. Lapsuudessa ja nuoruudessa havaitaan lihasheikkoutta, väsymystä, myoglobinuria on mahdollista.
2. 20-40 vuoden iässä lihaskipu voimistuu, tyypillistä on kouristusten ilmaantuminen harjoituksen jälkeen.
3. 40 vuoden kuluttua esiintyy progressiivista heikkoutta lihasdystrofian taustalla.
On osoitettu, että fosforylaasin aktiivisuus laskee jyrkästi B6-avitaminoosissa (60 % luurankolihasten pyridoksiinista liittyy fosforylaasiin). Siksi fosforylaasin puute heijastuu kehon pyridoksiinipitoisuuteen. Ennuste tyypin V glykogenoosille on suotuisa. Lähde: Ugolnik T.S. Perinnölliset aineenvaihduntasairaudet.