Forbesin tauti | |
---|---|
Mikrovalokuva : Glykogeenin kerääntyminen maksasoluihin ( hematoksyliini- ja eosiinivärjäys ). | |
ICD-10 | E 74,0 |
MKB-10-KM | E74.03 |
ICD-9 | 271,0 |
OMIM | 232400 |
SairaudetDB | 5302 |
sähköinen lääketiede | med/909 ped/479 |
MeSH | D006010 |
Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa |
Forbesin tauti ( tyypin III glykogenoosi ) on glykogenoosi , joka johtuu amyyli-1,6-glukosidaasientsyymin puutteesta .
Tämä entsyymi katalysoi [ …C — O - C…] -sidosten katkeamista glykogeenimolekyylissä haarautumispisteissä .
Tautiin liittyy epätyypillisen glykogeenin kerääntyminen maksaan , sydämeen ja lihaksiin .