Geneettinen epidemiologia

Geneettinen epidemiologia  on tieteenala, joka tutkii geneettisten tekijöiden merkitystä ihmisten erilaisten sairauksien esiintymisessä, leviämisessä ja etenemisessä. [yksi]

Kuvaus

Newton Morton, yksi tämän alan pioneereista, määritteli muodollisesti geneettisen epidemiologian "tieteeksi, joka käsittelee sairauksien etiologiaa, leviämistä ja valvontaa sukulaisryhmissä sekä sairauksien perinnöllisiä syitä populaatioissa" [2] . Geneettinen epidemiologia liittyy läheisesti sekä molekyyliepidemiologiaan että tilastolliseen genetiikkaan.

Geneettinen epidemiologia voidaan määritellä "tieteelliseksi tieteenalaksi, joka käsittelee ominaisuuksien perhejakauman analysointia mahdollisen geneettisen perustan ymmärtämiseksi". [3] British Medical Journal ottaa käyttöön samanlaisen määritelmän "geneettinen epidemiologia on tutkimus sairauden etiologiasta, jakautumisesta ja hallinnasta sukulaisryhmissä sekä sairauksien perinnöllisistä syistä populaatioissa". [neljä]

Historia

Geneettinen epidemiologia on suhteellisen uusi ala perinteisen epidemiologian ja ihmisgenetiikan risteyksessä. Kurinalaa kuvasivat ensimmäisen kerran vuonna 1954 Neil ja Shull. [5]

Tutkimus

1900-luvulla geneettiset epidemiologit tutkivat sairauksien periytymistä tutkimalla, vastaavatko periytymismallit (esim. dominantti, resessiivinen, X-kytketty) suurperheissä havaittuja fenotyyppejä. Esimerkiksi rinta- ja munasarjasyöpien varhainen erotteluanalyysi osoitti vahvan geneettisen etiologian ja autosomaalisen hallitsevan periytymismallin. [6]

Meidän aikanamme geneettinen epidemiologia on siirtymässä uuteen kehitysvaiheeseen: päähuomio kiinnitetään "monimutkaisia ​​piirteitä" säätelevien geenien kartoitusongelmaan, jonka ilmeneminen riippuu monien tekijöiden, sekä geneettisten että muiden tekijöiden vuorovaikutuksesta. geneettinen. Tällaisia ​​merkkejä ihmisillä ovat monet yleiset perinnölliset sairaudet, kuten sepelvaltimotauti, diabetes, verenpainetauti, monet mielenterveyshäiriöt ja tartuntataudit. [yksi]

Yksi lupaavista alueista tutkia geenien vuorovaikutusta ympäristön kanssa on farmakogenomiikka . Farmakogenomiikka arvioi lääkevasteen genomisen perustan ymmärtääkseen paremmin lääkkeiden haittavaikutuksia ja räätälöidäkseen hoitoa. [6]

Viime aikoina geneettisen epidemiologian ala on laajentunut kattamaan yleisiä sairauksia, joissa kukin geeneistä vaikuttaa vähemmän ( polygeeniset , monitekijäiset tai monigeeniset häiriöt). Tämä kehittyi nopeasti 2000-luvun ensimmäisellä vuosikymmenellä Human Genome Projectin valmistumisen jälkeen. [7]

Lähestymistavat

M. Tevfik Dorakin mukaan geneettinen epidemiologinen tutkimus koostuu kolmesta vaiheesta :

  1. Häiriön geneettisen komponentin määrittäminen.
  2. Tämän geneettisen vaikutuksen suhteellisen koon määrittäminen suhteessa muihin sairauden riskin vaihtelun lähteisiin (ympäristövaikutukset, kuten synnytystä edeltävä ympäristö, fyysiset ja kemialliset vaikutukset sekä käyttäytymis- ja sosiaaliset näkökohdat).
  3. Geneettisestä komponentista vastaavan geenin (tai geenien) tunnistaminen.

Näitä tekniikoita käytetään perhe- tai väestötutkimuksissa. [kahdeksan]

Muistiinpanot

  1. ↑ 1 2 VOGIS:n uutiskirje: ISSN 1814-5558 . www.bionet.nsc.ru _ Haettu 15. joulukuuta 2021. Arkistoitu alkuperäisestä 15. joulukuuta 2021.
  2. ↑ Newton E. Morton. Geneettisen epidemiologian pääpiirteet . - Basel: Karger, 1982. - vii, 252 sivua s. - ISBN 978-3-8055-2269-4 , 3-8055-2269-X.
  3. ↑ WUSM Biostatsticsin suojatut Web-sivut . biostat.wustl.edu . Haettu 15. joulukuuta 2021. Arkistoitu alkuperäisestä 21. tammikuuta 2022.
  4. ↑ J. Kaprio. Tiede, lääketiede ja tulevaisuus: geneettinen epidemiologia  // BMJ. - 2000-05-06. - T. 320 , no. 7244 . - S. 1257-1259 . — ISSN 0959-8138 . - doi : 10.1136/bmj.320.7244.1257 .
  5. ↑ WD PARKINSON. Ukkosmyrskyn sähkö. Horace R. Byers, toim. Univ. Chicago Press, Chicago, 1953. 344 s. Illus. 6,00 dollaria  // Tiede. - 23.4.1954. - T. 119 , no. 3095 . - S. 550-551 . — ISSN 1095-9203 0036-8075, 1095-9203 . - doi : 10.1126/tiede.119.3095.550-a .
  6. ↑ 1 2 Amanda A Seyerle, Christy L Avery. Geneettisen epidemiologian ymmärtäminen: genetiikan mahdolliset edut ja haasteet ihmisen terveyden parantamiseksi  // Pohjois-Carolinan lääketieteellinen lehti. - 2013. - T. 74 , no. 6 . — S. 505–508 . — ISSN 0029-2559 . Arkistoitu alkuperäisestä 7. maaliskuuta 2022.
  7. ↑ D.R. Irkabaev, A.Ya. Adiev. Säiliön rakenteen tarkentaminen ja altaiden ominaisuuksien ennustaminen porausreiän seismisen tietojen perusteella  // Proceedings. — Alankomaat: EAGE Publications BV, 2012-09-10. - doi : 10.3997/2214-4609.20143124 .
  8. ↑ M.Tevfik DORAKin verkkosivusto . www.dorak.info _ Haettu 15. joulukuuta 2021. Arkistoitu alkuperäisestä 20. tammikuuta 2022.