Genomiikka

Kokeneet kirjoittajat eivät ole vielä tarkistaneet sivun nykyistä versiota, ja se voi poiketa merkittävästi 1. lokakuuta 2019 tarkistetusta versiosta . tarkastukset vaativat 11 muokkausta .

Genomiikka  on molekyyligenetiikan osa, joka on omistettu elävien organismien genomin ja geenien, organismin koko geenijoukon tai niiden merkittävän osan tutkimukselle . "Genomiikalle on ominaista erittäin suurten tietomäärien käyttö ." [yksi]

Historia

Genomiikka nousi erityisalueeksi 1980- ja 1990-luvuilla, kun ensimmäiset hankkeet joidenkin elävien organismien genomien sekvensoimiseksi syntyivät. Bakteriofagi Φ-X179 oli ensimmäinen, joka sekvensoitiin kokonaan ; (5368 nukleotidia ) vuonna 1977 . Seuraava virstanpylvästapahtuma oli Haemophilus influenzae -bakteerin genomin sekvensointi (1,8 Mb ; 1995). Sen jälkeen useiden muiden lajien genomit sekvensoitiin kokonaan, mukaan lukien ihmisen genomi ( 2001  - ensimmäinen luonnos, 2003  - projektin valmistuminen). Sen kehittäminen tuli mahdolliseksi paitsi biokemiallisten menetelmien parantamisen, myös tehokkaamman laskentatekniikan syntymisen ansiosta, joka mahdollisti työskentelyn valtavien tietomäärien kanssa. Elävien organismien genomien pituus mitataan joskus miljardeissa emäspareissa . Esimerkiksi ihmisen genomi on noin 3 miljardia emäsparia. Suurin (vuoden 2010 alussa ) tunnettu genomi kuuluu yhdelle keuhkokalalajeista (noin 110 miljardia paria).

Genomiikan haarat

Rakennegenomiikka

Rakennegenomiikka - genomisen tiedon sisältö ja organisointi. Sen tarkoituksena on tutkia geenejä, joilla on tunnettu rakenne ymmärtääkseen niiden toimintaa, sekä määrittää "avain"proteiinimolekyylien maksimimäärän spatiaalinen rakenne ja sen vaikutus vuorovaikutuksiin [2] [3] .

Funktionaalinen genomiikka

Funktionaalinen genomiikka on genomiin tallennetun tiedon toteuttamista geenistä ominaisuuteen.

Vertaileva genomiikka

Vertaileva genomiikka (evoluutio) - vertailevat tutkimukset eri organismien genomien sisällöstä ja järjestyksestä.

Täydellisten genomisekvenssien saaminen on tuonut valoa eri elävien organismien genomien välisten erojen asteeseen. Alla oleva taulukko esittää alustavat tiedot eri organismien genomien samankaltaisuudesta ihmisen genomin kanssa. Samankaltaisuus on annettu prosentteina (heijastaen niiden emäsparien osuutta, jotka ovat identtisiä kahdessa verratussa lajissa).

Näytä samankaltaisuus Muistiinpanot ja lähteet [4]
Ihmisen 99,9 % Ihmisen genomiprojekti
100 % identtiset kaksoset
Simpanssi 98,4 % Americans for Medical Progress ; Jon Entine San Francisco Examinerissa
98,7 % Richard Mural Celera Genomicsista , lainattu MSNBC :llä
Bonobo tai pygmy simpanssi Sama kuin simpanssi
Gorilla 98,38 % Perustuu geenien välistä ei-toistuvaa DNA:ta koskevaan tutkimukseen (American Journal of Human Genetics, helmikuu 2001, 682, s. 444-456)
Hiiri 98 % Amerikkalaiset lääketieteen kehityksen puolesta
85 % kun verrataan kaikkia proteiineja koodaavia sekvenssejä, NHGRI
Koira 95 % Jon Entine San Francisco Examinerissa
C.elegans 74 % Jon Entine San Francisco Examinerissa
Banaani viisikymmentä % Amerikkalaiset lääketieteen kehityksen puolesta
Narsissi 35 % Steven Rose The Guardianissa 22. tammikuuta 2004

Museogenomiikka

Museogenomiikka on tieteenala, joka käsittelee eläintieteellisissä, biologisissa ja paleontologisissa museoissa säilytettyjen biologisten esineiden jäänteiden geneettisen tiedon purkamista [5] . Se on tärkeä tutkimusalue paleontologiassa , paleobotaniassa, paleoantropologiassa ja arkeologiassa. Museogenomiikka mahdollistaa sen, että selvitetään, mistä eläimistä ja milloin virukset ovat siirtyneet ihmisiin, analysoidaan eri selkärangattomien lajien välisiä suhteita, kuinka elävien organismien genomi muuttui ajan myötä, sekä jäljittää ympäristön saastumisen vaikutuksia.

Kognitiivinen genomiikka

Esimerkkejä genomiikan sovelluksista lääketieteessä

Wisconsinin sairaalassa kolmivuotias lapsi hämmentyi lääkäreitä pitkään, hänen suolensa olivat turvonneet ja täynnä paiseita. Kolmen vuoden ikään mennessä tämä lapsi oli kokenut yli sata erillistä leikkausta. Hänelle tilattiin täydellinen sekvenssi hänen DNA:nsa koodaavista alueista, tulosten mukaan improvisoiduilla keinoilla taudin syyllinen tunnistettiin - ohjelmoidun solukuoleman signaaliketjuihin osallistuva XIAP-proteiini. Normaalin toiminnan aikana sillä on erittäin tärkeä rooli immuunijärjestelmässä. Tämän diagnoosin perusteella fysiologit suosittelivat luuytimensiirtoa kesäkuussa 2010. Kesäkuun puolivälissä lapsi pystyi jo syömään ensimmäistä kertaa elämässään.

Toinen tapaus koski epätyypillistä syöpää 39-vuotiaalla naisella, joka kärsi akuutista promyelosyyttisestä leukemiasta. Tavallisilla diagnostisilla menetelmillä tautia ei kuitenkaan havaittu. Mutta kun syöpäsolujen genomia purettiin ja analysoitiin, kävi ilmi, että suuri osa 15. kromosomista siirtyi 17. kromosomiin, mikä aiheutti tietyn geenivuorovaikutuksen. Tämän seurauksena nainen sai tarvitsemaansa hoitoa.

Katso myös

Muistiinpanot

  1. ↑ Genomics arkistoitu 24. joulukuuta 2021 Wayback Machinessa . G. V. Vasiliev . Vavilov Genetics and Breeding -lehti . 2014
  2. ↑ Chugunov Anton. Perhosten pyydystäminen tai kuinka rakenteellinen genomiikka auttaa biologiaa (pääsemätön linkki) . Biomolecule.ru (14. maaliskuuta 2009). Käyttöpäivä: 22. tammikuuta 2010. Arkistoitu alkuperäisestä 17. huhtikuuta 2013. 
  3. ↑ Yasny I.E., Tsybina T.A., Shamshurin D.V., Kolosov P.M. Rakennegenomiikka ja lääketiede  // Molekyylilääketiede. - 2009. - Nro 6 . - S. 15-20 . Arkistoitu alkuperäisestä 21. maaliskuuta 2012.
  4. ↑ Nämä tiedot löytyivät useista sekundaarisista lähteistä, ja todennäköisimmin ne on saatu eri menetelmillä (kuten DNA-hybridisaatiolla tai sekvenssien rinnastamisella ). On huomattava, että eri menetelmät voivat antaa erilaisia ​​​​tuloksia, vaikka niitä sovellettaisiin samaan verrattujen lajien pariin, joten kaikkia tässä taulukossa annettuja lukuja tulee pitää hyvin likimääräisinä.
  5. ↑ Alexander Volkov Museogenomiikka - uusi tieteellinen markkinarako // Tieto on valtaa . - 2015. - nro 11. - s. 5-14

Kirjallisuus

Linkit

  Siirry Wikidata-kohteeseen  Sanakirjat ja tietosanakirjat
Bibliografisissa luetteloissa
 Genetiikan osat
 Genomiikka
 Biologian osat
 geneettinen sukututkimus
Käsitteet
liittyvät aiheet