| Lamellar iktyoosi | |
|---|---|
| ICD-10 | Q 80.2 |
| OMIM | 242300 |
| SairaudetDB | 30052 |
| Medline Plus | 000843 |
| MeSH | D017490 |
Lamellarinen iktyoosi on synnynnäinen ei-rakkulainen iktyoosi , joka periytyy pääasiassa autosomaalisesti resessiivisenä tyyppinä ja jolle on ominaista erytroderma , lamellaarinen hyperkeratoosi , ektropio . E. Seligmann kuvasi taudin ensimmäisen kerran vuonna 1841 [1] .
Tauti esiintyy kerran 200-300 tuhannessa vastasyntyneessä. Tauti vaikuttaa useisiin väestön etnisiin ryhmiin, useimmiten patologia löytyy perheistä, joilla on läheisiä avioliittoja.
Lamellariktyoosin patogeneesi perustuu transglutaminaasientsyymin puutteen ja proliferatiivisen hyperkeratoosin vallitsevaan määrään.
Vauvat syntyvät "kolloidisen sikiön" kuvalla. Kun vastasyntynyt alkaa liikkua, sarveiskerros halkeilee, ja sitten 6-7 viikon kuluttua alkaa kuoriutuminen suurilla levyillä, joiden alta löytyy hyperemiaa ja turvotusta. Ensimmäisinä vuosina kuorinnan jälkeen potilaille on ominaista yleistynyt erytroderma. Iän myötä erytroderma taantuu ja hyperkeratoosi lisääntyy. Tulevaisuudessa kuorinta lisätään suurilla tiheillä monikulmioilla ja harmaanruskeilla levyillä. Nivelten alueella iho on paksuuntunut, havaitaan diffuusi hyperkeratoosi [2] .
Taudin tyypillisiä oireita ovat:
Erotusdiagnoosi tulee suorittaa seuraavilla sairauksilla:
Tärkeimmät lääkkeet lamellaarisen iktyoosin hoitoon ovat aromaattiset retinoidit ja A- vitamiini . Määrää myös lääkkeitä, jotka normalisoivat lipidiaineenvaihduntaa (metioniini), haimaentsyymejä (pankreatiini), E-, PP-, B12-vitamiineja.
Fysioterapeuttisia hoitomenetelmiä suositellaan: yleinen fotokemoterapia (PUVA) 4 kertaa viikossa, 15-20 toimenpiteen kurssi, asitretiinin yhdistelmä PUVA-hoidon kanssa on tehokas.