Dihydrofolaattireduktaasin puutos
Dihydrofolaattireduktaasin puutos (DHFR-puutos) on harvinainen folaattiaineenvaihdunnan häiriö, joka periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Häiriö johtuu vastaavaa entsyymiä koodaavan DHFR -geenin mutaatioista. Sairastuessaan potilaalla voi esiintyä megaloblastista anemiaa ja aivojen folaatin puutetta , ja hänellä voi esiintyä erilaisia vaikeusasteisia neurologisia oireita. Joten potilas voi kärsiä kehityksen viivästymisestä, hänelle voi kehittyä epileptisiä kohtauksia.
Terapia
Foliinihappoa käytetään aivojen folaatin puutteen ja anemian korjaamiseen , mikä voi johtaa oireiden lievitykseen.
Historia
Dihydrofolaattireduktaasin puutos kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 2011 itsenäisesti kaksi tutkimusryhmää. [1] [2] Ennen vuotta 2011 potilailla epäiltiin olevan dihydrofolaattireduktaasin puutos, mutta myöhemmät tutkimukset ovat osoittaneet, että he kärsivät muista harvinaisista aineenvaihduntahäiriöistä. [3]
Linkit
Muistiinpanot
- ↑ Banka S, Blom HJ, Walter J, Aziz M, Urquhart J, Clouthier CM, Rice GI, de Brouwer AP, Hilton E, Vassallo G, Will A, Smith DE, Smulders YM, Wevers RA, Steinfeld R, Heales S, Crow YJ, Pelletier JN, Jones S, Newman WG (helmikuu 2011). "Dihydrofolaattireduktaasin puutteen aiheuttaman synnynnäisen aineenvaihduntavirheen tunnistaminen ja karakterisointi" . American Journal of Human Genetics . 88 (2): 216-25. DOI : 10.1016/j.ajhg.2011.01.004 . PMC 3035707 . PMID21310276 _ _
- ↑ Cario H, Smith DE, Blom H, Blau N, Bode H, Holzmann K, Pannicke U, Hopfner KP, Rump EM, Ayric Z, Kohne E, Debatin KM, Smulders Y, Schwarz K (helmikuu 2011). "Dihydrofolaattireduktaasin puutos, joka johtuu homotsygoottisesta DHFR-mutaatiosta, aiheuttaa megaloblastista anemiaa ja aivojen folaatin puutetta, mikä johtaa vakavaan neurologiseen sairauteen . " American Journal of Human Genetics . 88 (2): 226-31. DOI : 10.1016/j.ajhg.2011.01.007 . PMC 3035706 . PMID21310277 _ _
- ↑ OMIM Entry - #613839 - MEGALOBLASTINEN ANEMIA DIHYDROFOLAATIN REDUKTAASIPUTOUKSISTA JOKAUTTUVA . Arkistoitu alkuperäisestä 14. helmikuuta 2021. (määrätön)