Prestin (proteiini)

Prestin
Tunnisteet
SymboliSLC26A5  ; DFNB61; PRES
Ulkoiset tunnuksetOMIM:  604943 MGI :  1933154 Homologeeni :  69472 GeneCards : SLC26A5 Gene
ortologit
NäytäIhmisenHiiri
Entrez37561180979
YhtyeENSG00000170615ENSMUSG00000029015
UniProtP58743Q99NH7
RefSeq (mRNA)NM_001167962NM_001289787
RefSeq (proteiini)NP_001161434NP_001276716
Locus (UCSC)Chr 7:
102,99 – 103,09 Mb		Chr 5:
21,81 – 21,87 Mb
Hae PubMedistä[yksi][2]

Prestin on proteiini ,  jota ihmisissä koodaa SLC26A5 - geeni ( liuenneen aineen kantaja-anionin kuljettajaperhe 26, jäsen 5 : Venäjän 26 aineperhe - anionien liuenneet kantajat, jäsen 5 ) [1] [2] .  

Prestin on motorinen proteiini nisäkkään sisäkorvan simpukan ulkokarvasoluissa [1] . Se on voimakas ulkoisissa karvasoluissa, eikä sitä ole edustettuna liikkumattomissa sisäkarvasoluissa. Immunohistokemiallinen tutkimus osoittaa, että prestiiniä on läsnä ulompien karvasolujen lateraalisessa solukalvossa alueella, jossa sähkömotiliteetti tapahtuu [3] .

Discovery

Peter Dallosin ryhmä löysi Prestinin  vuonna 2000, ja se nimettiin italialaisesta tempomerkinnästä "presto" [1] . Löytäjät patentoivat molekyylin vuonna 2003 [4] .

Kliininen merkitys

SLC26A5-geenin mutaatiot on yhdistetty oireettomaan kuulonalenemaan [2] .

Muistiinpanot

  1. ↑ 1 2 3 Zheng J., Shen W., He DZ, Long KB, Madison LD, Dallos P. Prestin on sisäkorvan ulkokarvasolujen motorinen proteiini  //  Nature : Journal. - 2000. - Kesäkuu ( nide 405 , nro 6783 ). - s. 149-155 . - doi : 10.1038/35012009 . — PMID 10821263 .
  2. ↑ 1 2 Entrez Gene: SLC26A5 liuenneen aineen kantajaperhe 26, jäsen 5 (prestin) .
  3. ↑ Sähkömotiliteetin säätely sisäkorvan ulkokarvasolussa .  (eng.) ( sisäkorvan sisäkorvan sisäkorvan sähköliikkuvuuden säätely ) .
  4. ↑ Patentti US6602992 (B1) - 2003-08-05
  Siirry Wikidata-kohteeseen  Sanakirjat ja tietosanakirjat