Rodopsinkinaasi

Rodopsinkinaasi

GRK1-kompleksin kiderakenne ATP :n kanssa .
Merkintä
Symbolit GRK1 ; GPRK1, RK, RHOK
Entrez Gene 6011
HGNC 10013
OMIM 180381
RefSeq NM_002929
UniProt Q15835
Muut tiedot
Koodi KF 2.7.11.14
Locus 13. ch. , 13q34
Tietoja Wikidatasta  ?

Rodopsiinikinaasi eli GRK1 on proteiinikinaasientsyymi G-proteiiniin kytkettyjen reseptorikinaasien (GRK-kinaasien) ryhmästä, joka osallistuu valotransduktioprosessiin . Ihmisen geenituote GRK1 .

Toiminnot

GRK1 fosforyloi rodopsiinia ja osallistuu siten verkkokalvon solujen korjaamiseen ja mukauttamiseen , erityisesti yönäön tarjoamiseen ja silmän nopeaan mukautumiseen valon voimakkuuden nopeisiin muutoksiin.

Rodopsiinikinaasi on autofosforyloitunut, jota säätelee valon vaikutus ja aktivoi cAMP . Täydellinen kinaasiaktivaatio vaatii molekyylin farnesylaatiota. Tärkeimmät fosforylaation kohdat: seriini -491 ja treoniini -492; sivualue on seriini-21.

Kudosspesifisyys

Rodopsiinikinaasi ilmentyy verkkokalvossa sauvoissa ja kartioissa.

Kliininen merkitys

GRK1 -geenin mutaatiot liittyvät Leberin tyypin 2 amauroosiin, jolle on ominaista ei-progressiivinen pimeänäön heikkeneminen, nystagmus ja likinäköisyys.

Katso myös

Muistiinpanot

Kirjallisuus