Rodopsinkinaasi | |
---|---|
| |
Merkintä | |
Symbolit | GRK1 ; GPRK1, RK, RHOK |
Entrez Gene | 6011 |
HGNC | 10013 |
OMIM | 180381 |
RefSeq | NM_002929 |
UniProt | Q15835 |
Muut tiedot | |
Koodi KF | 2.7.11.14 |
Locus | 13. ch. , 13q34 |
Tietoja Wikidatasta ? |
Rodopsiinikinaasi eli GRK1 on proteiinikinaasientsyymi G-proteiiniin kytkettyjen reseptorikinaasien (GRK-kinaasien) ryhmästä, joka osallistuu valotransduktioprosessiin . Ihmisen geenituote GRK1 .
GRK1 fosforyloi rodopsiinia ja osallistuu siten verkkokalvon solujen korjaamiseen ja mukauttamiseen , erityisesti yönäön tarjoamiseen ja silmän nopeaan mukautumiseen valon voimakkuuden nopeisiin muutoksiin.
Rodopsiinikinaasi on autofosforyloitunut, jota säätelee valon vaikutus ja aktivoi cAMP . Täydellinen kinaasiaktivaatio vaatii molekyylin farnesylaatiota. Tärkeimmät fosforylaation kohdat: seriini -491 ja treoniini -492; sivualue on seriini-21.
Rodopsiinikinaasi ilmentyy verkkokalvossa sauvoissa ja kartioissa.
GRK1 -geenin mutaatiot liittyvät Leberin tyypin 2 amauroosiin, jolle on ominaista ei-progressiivinen pimeänäön heikkeneminen, nystagmus ja likinäköisyys.