Brugadan oireyhtymä

Kokeneet kirjoittajat eivät ole vielä tarkistaneet sivun nykyistä versiota, ja se voi poiketa merkittävästi 30. kesäkuuta 2019 tarkistetusta versiosta . tarkastukset vaativat 8 muokkausta .
Brugadan oireyhtymä

(A) - normaali EKG oikeassa rinnassa (V1-V3); (C) - muutokset Brugadan oireyhtymässä
ICD-11 BC65.1
ICD-10 Minä 42.8
MKB-10-KM I49.8
ICD-9 746,89
OMIM 601144
SairaudetDB 31999
sähköinen lääketiede med/3736 
MeSH D053840
 Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa

Brugadan oireyhtymä  on perinnöllinen sairaus [1] , jonka aiheuttaa SCN5A -geenin mutaatio, joka sijaitsee kolmannen kromosomin p-haarassa ja koodaa kardiomyosyyttien natriumkanavan proteiinialayksiköiden biosynteesiä .

Ensimmäistä kertaa tämän käsitteen, josta myöhemmin tuli nimimerkki , ehdottivat espanjalais - belgialaiset kardiologit - veljekset Pedro ja Josep Brugada [2] .

Geenimutaatiot

Tähän mennessä ainakin 5 geenin tiedetään olevan vastuussa tämän tilan kehittymisestä. Geenin mutaatiosta riippuen erotetaan seuraavat vaihtoehdot:

Vaihtoehto OMIM geenimutaatio Merkintä
B1 601144 SCN5A koodaa jänniteohjatun natriumkanavan tyypin V α-alayksikön synteesiä
B2 611778 GPD1L koodaa peptidien synteesiä glyseroli-3-fosfaattidehydrogenaasi
B3 114205 CACNA1C koodaa sydänlihaksessa sijaitsevien L-tyypin kalsiumkanavien α-alayksiköiden synteesiä [3]
B4 600003 CACNB2 koodaa L-tyypin jänniteohjatun kalsiumkanavan β-2-alayksikön synteesiä [3]
B5 604433 KCNE3 , joka on yhdistetty KCND3 :n kanssa [neljä]
B6 600235 SCN1B koodaa natriumkanavan SCN5A β-1-alayksikön synteesiä [5]
SCN10A [6]
HEI2 [6]
138390 GSTM3 koodaa antioksidanttientsyymiä glutationi-S-transferaasia GSTM3 [7]

Patogeneesi

Tauti on autosomaalisesti hallitseva perinnöllinen tyyppi 25 %:lla perheistä. Brugadan oireyhtymän kliiniset ilmenemismuodot kehittyvät yleensä nuorella iällä (35-40 vuoteen asti), harvemmin niitä havaitaan jopa vanhalla ja seniilillä. Kaakkois-Aasian ja Kaukoidän maista kerättyjen tilastotietojen tutkimuksessa havaittiin, että tällä alueella nuorena äkillinen yökuolema on merkittävästi yleistä (4-10 tapausta 10 000 asukasta kohden vuodessa, mukaan lukien Laosissa  - 1 tapaus 10 000 asukasta kohti; Thaimaassa -  26-38 100 000 asukasta kohti). [kahdeksan]

Myös hankitun Brugadan oireyhtymän tapauksia on kuvattu [2] .

Brugadan oireyhtymälle on luonteenomaista oikeanpuoleisen haarakimpun ohimenevä täydellinen tai epätäydellinen salpaus, vino alaspäin suuntautuva ST-segmentin nousu oikeanpuoleisissa rintajohtimissa (V1-V3), toistuva paroksysmaalinen polymorfinen kammiotakykardia ja suuri äkillisen sydänkuoleman riski.

Oirekompleksi

Brugadan oireyhtymän täysi muoto sisältää seuraavat kliiniset ja elektrokardiografiset ilmenemismuodot:

Beetasalpaajien käyttö Brugadan oireyhtymän yhteydessä on vasta-aiheista! [9]

Muistiinpanot

  1. ↑ Okorokov A.N., Sisäelinten sairauksien diagnoosi: T. 10. Sydämen ja verisuonten sairauksien diagnoosi.: - M .: Med. lit., 2005. - 384 s.: ill. ISBN 5-89677-091-X ; - Art. 239-241.
  2. ↑ 1 2 3 L. A. Bokeria, O. L. Bokeria, L. N. Kirtbaya. BROGADA-SYNDROMI: SOLUMEKANISMIT JA HOITOLÄHESTYMISTAVAT . Annals of Arrhythmology, nro 3, 2010. Arkistoitu alkuperäisestä 14. heinäkuuta 2014.
  3. ↑ 1 2 Antzelevitsh C; Pollevick GD; Cordeiro JM; Casis, O.; Sanguinetti, M.C.; Aizawa, Y.; Guerchicoff, A.; Pfeiffer, R.; Oliva, A. Sydämen kalsiumkanavan toimintahäiriömutaatiot ovat uuden kliinisen kokonaisuuden taustalla, jolle on ominaista ST-segmentin nousu, lyhyet QT-välit ja äkillinen  sydänkuolema //  Verenkierto : päiväkirja. Lippincott Williams & Wilkins, 2007. - Voi. 115 , nro. 4 . - s. 442-229 . - doi : 10.1161/CIRCULATIONAHA.106.668392 . — PMID 17224476 .
  4. ↑ Delpon E; Cordeiro JM; Nuñez L; Thomsen, PEB; Guerchicoff, A.; Pollevick, GD; Wu, Y.; Kanters, JK; Larsen, CT :n KCNE3-mutaation toiminnalliset vaikutukset ja sen rooli Brugadan oireyhtymän kehittymisessä  //  Verenkierron rytmihäiriöt ja sähköfysiologia: lehti. - 2008. - Voi. 1 , ei. 3 . - s. 209-218 . - doi : 10.1161/CIRCEP.107.748103 . — PMID 19122847 .
  5. ↑ Watanabe H; Koopmann TT; Le Scouarnec S; Yang, Tao; Ingram, Christiana R.; Schott, Jean-Jacques; Demolombe, Sophie; Probst, Vincent; Anselme, Frederic. Natriumkanavan β1-alayksikkömutaatiot, jotka liittyvät Brugadan oireyhtymään ja sydämen johtumissairauteen ihmisillä  //  Journal of Clinical Investigation : päiväkirja. - 2008. - Kesäkuu ( osa 118 , nro 6 ). - P. 2260-2268 . doi : 10.1172 / JCI33891 . — PMID 18464934 .
  6. ↑ 1 2 Bezzina, Connie R; Barc, Julien; Mizusawa, Yuka; Remme, Carol Ann; Gourraud, Jean-Baptiste; Simonet, Florian; Verkerk, Arie O; Schwartz, Peter J; Crotti, Lia; Dagradi, Federica; Guicheney, Pascale; Fressart, Veronique; Leenhardt, Antoine; Antzelevitsh, Charles; Bartkowiak, Susan; Schulze-Bahr, Eric; Zumhagen, Sven; Behr, Elia R; Bastiaenen, Rachel; Tfelt-Hansen, Jacob; Olesen, Morten Salling; Kaab, Stefan; Beckmann, Britt M; Weeke, Peter; Watanabe, Hiroshi; Endo, Naoto; Minamino, Tohru; Horie, Minoru; Ohno, Seiko; Hasegawa, Kanae; Makita, Naomasa; Nogami, Akihiko; Shimizu, Wataru; Aiba, Takeshi; Frogel, Philippe; Balkau, Beverley; Lantieri, Olivier; Torchio, Margherita; Wiese, Cornelia; Weber, David; Wolswinkel, Rianne; Coronel, Ruben; Boukens, Bas J; Bezieau, Stephane; Charpentier, Eric; Chatel, Stephanie; Despres, Aurore; Gros, Francoise; Kyndt, Firenze; Lecointe, Simon; Lindenbaum, Pierre; Portero, Vincent; Violleau, Jade; Gessler, Manfred; Tan, Hanno L; Roden, Dan M; Christoffels, Vincent M; Marec, Herve Le; Wilde, Arthur A; Probst, Vincent; Schott, Jean-Jacques; Dina, Christian; Redon, Richard. SCN5A-SCN10A:n ja HEY2:n yleiset muunnelmat liittyvät Brugadan oireyhtymään, joka on harvinainen sairaus, jolla on suuri äkillisen sydänkuoleman riski  // Nature Genetics  : Journal  . - 2013. - ISSN 1061-4036 . - doi : 10.1038/ng.2712 .
  7. ↑ Juang JJ, Binda A, Lee SJ, Hwang JJ, Chen WJ, Liu YB, Lin LY, Yu CC, Ho LT, Huang HC, Chen CJ, Lu TP, Lai LC, Yeh SS, Lai LP, Chuang EY, Rivolta I, Antzelevitch C. GSTM3-variantti on uusi geneettinen muuntaja Brugadan oireyhtymässä, sairaudessa, johon liittyy äkillisen sydänkuoleman  riski //  EBioMedicine : päiväkirja. - 2020. - heinäkuu ( osa 57 ). — P. 102843 . - doi : 10.1016/j.ebiom.2020.102843 . — PMID 32645615 .
  8. ↑ L. M. Makarov. Brugadan oireyhtymä . -lehti " Hoivaa lääkäri ". Arkistoitu alkuperäisestä 22. kesäkuuta 2016.
  9. ↑ Vadim Sinitsky. Brugadan oireyhtymä  (venäläinen)  ? . Tietoja lääkäreille (27.3.2022). Haettu 30. maaliskuuta 2022. Arkistoitu alkuperäisestä 8. huhtikuuta 2022.