| Dandy-Walkerin oireyhtymä | |
|---|---|
| Ponson ja pikkuaivojen dysplasia 8-vuotiaalla lapsella | |
| ICD-11 | LA06.0 |
| ICD-10 | Q03.1 _ |
| MKB-10-KM | Q03.1 |
| ICD-9 | 742,3 |
| OMIM | 220 200 |
| SairaudetDB | 3449 |
| sähköinen lääketiede | radio/206 |
| MeSH | D003616 |
| Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa | |
Dandy-Walkerin oireyhtymä on poikkeama pikkuaivojen ja sitä ympäröivien aivo -selkäydinnesteiden kehityksessä ; geneettisesti määrätty sairaus.
Tämän oireyhtymän kuvasivat ensimmäisen kerran amerikkalainen neurokirurgi Walter Dandy vuonna 1921 ja Earl Walker vuonna 1944 .
Dandy-Walkerin oireyhtymä on melko harvinainen keskushermoston patologia; elävänä syntyneiden joukossa sitä esiintyy 1 tapaus 25 000-35 000 ihmistä kohti. Lapsilla, joilla on synnynnäinen vesipää , se diagnosoidaan 3,5–12 prosentissa tapauksista [1] . Löytyy enimmäkseen naisilta.
Dandy-Walkerin oireyhtymästä on olemassa täydellisiä ja epätäydellisiä muotoja. Täydelle muodolle on ominaista pikkuaivojen vermiksen agenesis ja selkeä yhteys IV kammion ja kystan välillä suuren vesisäiliön alueella. Epätäydelliselle muodolle on ominaista pikkuaivojen vermiksen alaosan osittainen ageneesi ;
Dandy-Walkerin oireyhtymä ilmenee neljännen kammion laajentumisena ja aivo-selkäydinnesteen kystan muodostumisena takakallon kuoppaan, pikkuaivojen vermiksen alikehittyneisyydestä tai puuttumisesta yhdessä vaihtelevan vakavuuden omaavan hypertensiivisen vesipään kanssa. Dandy-Walkerin oireyhtymän kehittyminen voi olla joko asteittaista tai nopeaa. Synnytyksen jälkeisellä kaudella havaitaan vauvan hidasta motorista kehitystä ja kallon progressiivista laajentumista ; vanhemmalla iällä sairaus ilmenee kallonsisäisen verenpaineen oireina (ärtyneisyys, pahoinvointi , kouristukset, näköhäiriöt jne.), kuten sekä pikkuaivojen oireet (staattinen ataksia , liikkeiden koordinoinnin heikkeneminen, nystagmus ). Lisäksi on oireita aivohermovauriosta , ohenemisesta ja kallon takakuopan luiden ulkonemisesta. Dandy-Walkerin oireyhtymä yhdistetään usein corpus callosumin alikehittymiseen , sydämen, kasvojen kallon ja sormien kehitykseen.
Ennen diagnoosin aloittamista sinun on selvitettävä, oliko perheessä samanlainen sairaus aiemmin, kun ensimmäiset oireet alkoivat ilmaantua. Sen jälkeen sinun on otettava yhteyttä lääkäriisi lähetettä varten testejä ja toimenpiteitä varten.
Dandy Walkerin oireyhtymän määrittämiseksi sinun on suoritettava seuraavat toimenpiteet: [2]
Oireyhtymän esiintymisen määrittämiseksi joissakin tapauksissa on tarpeen kuulla neurokirurgia ja lääketieteellistä geneetikkoa.
Lisäksi diagnoosi on mahdollista myös synnytystä edeltävässä jaksossa 13–14 raskausviikolla tehtävän transvaginaalisen kaikututkimuksen yhteydessä [1] .