Pfeifferin oireyhtymä
Kokeneet kirjoittajat eivät ole vielä tarkistaneet sivun nykyistä versiota, ja se voi poiketa merkittävästi 14. helmikuuta 2021 tarkistetusta
versiosta . tarkastukset vaativat
2 muokkausta .
Pfeifferin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista tiettyjen kallon luiden ennenaikainen "liittyminen" ( kraniostenoosi ), joka estää kallon kasvua ja vaurioittaa siten pään ja kasvojen muotoa [1] :577 Pfeifferin oireyhtymä vaikuttaa myös käsivarsien ja jalkojen luut.
Oireyhtymä on nimetty Rudolph Arthur Pfeifferin (1931–2012) mukaan [2] [3] , joka vuonna 1964 luetteli kraniosynostoosille tyypillisiä kasvonpiirteitä, kuten korkea, näkyvä otsa ja yläleuan hypoplasia (merkittävästi ulkonevat silmät, jotka tukevat poskien luut). Pfeifferin oireyhtymässä syntyy yksi lapsi 100 000 vastasyntynyttä kohden [4] .
Genetiikka
Pfeifferin oireyhtymä liittyy merkitsevästi mutaatioihin fibroblastikasvutekijän 1 ja 2 reseptoreissa . Nämä reseptorit ovat erittäin tärkeitä oikean luuston kehitykselle [5] .
Esitys
Monet Pfeifferin kuvaamien kasvonpiirteiden piirteet ovat seurausta kallon luiden ennenaikaisesta "liitosta". Pää ei pysty kasvamaan ja kehittymään normaalisti, mikä johtaa siihen, että silmät pullistuvat ja aukeavat, yläleuka on alikehittynyt ja nenä näyttää nokasta. Noin 50 prosenttia lapsista, joilla on Pfeifferin oireyhtymä, menettää kuulonsa ja heillä on hammasongelmia. Leveät peukalot ja varpaat ovat tämän oireyhtymän erityispiirteitä.
Luokitus
Pfeifferin oireyhtymä on jaettu kolmeen tyyppiin.
- Tyypin 1, joka tunnetaan myös nimellä klassinen Pfeifferin oireyhtymä, on yllä luetellut oireet. Useimmat tämän tyyppiset ihmiset elävät melko täyttä elämää ja heillä on normaali äly.
- 2. ja 3. tyyppi ovat vakavampia ja liittyvät hermoston ongelmiin. Kallon luiden ennenaikainen fuusio voi rajoittaa aivojen kasvua, mikä voi johtaa kehityksen viivästymiseen ja muihin neurologisiin ongelmiin.
- 2. tyyppi eroaa 3. tyypistä siinä, että se voi johtaa apilanlehden pään muodostumiseen, syynä tähän on kallon luiden laaja "fuusio".
Lähteet
- ↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrewsin ihotaudit: kliininen ihotauti . (10. painos). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ↑ synd/3477 sivustolla Kuka nimesi sen?
- ↑ Pfeiffer RA Dominant Herditary Acrocephalosyndactylia (saksa) // European Journal of Pediatrics. - 1964. - T. 90 . - S. 301-320 . — PMID 14316612 .
- ↑ Vogels A., Fryns JP Pfeifferin oireyhtymä // Orphanet Journal of Rare Diseases. - 2006. - Voi. 1 . - s. 19 . - doi : 10.1186/1750-1172-1-19 . — PMID 16740155 .
- ↑ Chan CT, Thorogood P. Syndromisten kraniosynostoosien pleiotrooppiset piirteet korreloivat fibroblastikasvutekijäreseptorien 1 ja 2 erilaisen ilmentymisen kanssa ihmisen kallon kasvojen kehityksen aikana // Pediatric Research : päiväkirja. - 1999. - tammikuu ( osa 45 , nro 1 ) . - s. 46-53 . - doi : 10.1203/00006450-199901000-00008 . — PMID 9890607 .
Linkit
Linkit