| Phokomelia-oireyhtymä | |
|---|---|
| ICD-10 | Q 73.1 |
| ICD-9 | xxx |
| SairaudetDB | 10020 |
| Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa | |
Phokamelia-oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka ilmenee yläraajojen tai niiden osastojen puuttuessa.
Sikiön kehityshäiriöiden ja synnynnäisten sairauksien syitä on lukuisia, luonteeltaan erilaisia, eikä niitä ole vielä täysin selvitetty. Sikiön epämuodostumien ja sairauksien syyt voivat olla haitalliset ympäristötekijät, geneettiset tekijät, perinnöllisten ja ei-perinnöllisten tekijöiden yhdistelmä.
Alkiot ovat erityisen herkkiä haitallisille vaikutuksille kehityksen alkuvaiheessa (raskauden ensimmäisinä viikkoina ja kuukausina), kun tapahtuu sikiön elinten muniminen ja muodostuminen (organogeneesiaika). Synnynnäisten epämuodostumien perusta on aineenvaihduntahäiriö, joka johtaa morfologisten ja toiminnallisten vikojen ilmaantumiseen. Patologian kehittymisen suorat mekanismit ovat sen kudoksen tuhoutuminen, josta elin kehittyy, tai sen kehityksen pysähtyminen.
Lapsella kädet tai jalat (ja joskus molemmat) on yhdistetty vartaloon lyhyiden kantojen avulla. Yleensä niiden jatkokehitykseen liittyy merkittäviä vaikeuksia vakavasta toiminnallisesta huonomuudesta.