| Trimetyyliaminuria | |
|---|---|
| Trimetyyliamiini | |
| ICD-11 | 5C50.G |
| ICD-10 | E 88.8 |
| ICD-9 | 270,8 |
| OMIM | 602079 |
| SairaudetDB | 4835 |
| MeSH | C536561 ja C536561 |
Trimetyyliaminuria (kalanhaju-oireyhtymä) on perinnöllinen sairaus , jossa elimistö ei pysty metaboloimaan trimetyyliamiinia ravinnon lähteistä. Samanaikaisesti trimetyyliamiinin kerääntymisestä kehoon potilaan kehosta tulee epämiellyttävä haju, joka muistuttaa kalan hajua, joskus mätänevää kalaa, erityisesti sen jälkeen, kun on syöty runsaasti koliinia sisältävää ruokaa .
Oireyhtymän aiheuttaa useimmiten harvinainen geneettinen sairaus, FMO3-mutaatio [1] . Tämä hien, virtsan ja uloshengitysilman mukana vapautuva aine aiheuttaa epämiellyttävän hajun.
Tämä haju, jota potilas itse ei usein tunne, mutta jota muut tuntevat, johtaa psyykkisiin ongelmiin, seksuaalihäiriöihin, kommunikaatio-, opiskelu-, työ-, uravaikeuksiin ja aiheuttaa masennusta, aggressiivisuutta ja sosiaalista eristäytymistä.
Trimetyyliamiinin esiasteita ravinnosta ovat koliini , karnitiini , lesitiini , joiden pitoisuuden lisääntyminen nautitussa ruoassa voi johtaa entsyymijärjestelmän kapasiteetin ylitykseen ja sitä kautta metaboloitumattoman trimetyyliamiinin tason nousuun.
Trimetyyliaminuria aiheuttaa useimmissa tapauksissa vian geenissä, joka koodaa flaviinimono-oksigenaasi-3:a (FMO 3 ) [2] . Normaalisti FMO 3 -entsyymi muuttaa trimetyyliamiini-N-oksidin (hajoamisen sivutuote) hajuttomaksi yhdisteeksi. FMO 3 :n puuttuminen tarkoittaa, että maksa ei pysty hajottamaan trimetyyliamiini-N-oksidia, mikä johtaa ihmisestä kalan hajuun. FMO 3 :a tuhoavat myös nikotiini , masennuslääkkeet ja jotkin syöpälääkkeet (kuten tamoksifeeni ).
Hoitoa varten ravinnon trimetyyliamiinin esiasteita tulee vähentää tai välttää.
Lisäksi yksi hoitomenetelmistä voi olla suolistoflooran tukahduttaminen, joka vaikuttaa trimetyyliaminurian kehittymiseen: