Chromotripsis

Kromotripsis ( kreikaksi χρῶμα  - väri ja τρiψις  - fragmentaatio) on kertaluonteinen solukriisi, joka johtaa monimutkaisten kromosomien uudelleenjärjestelyjen muodostumiseen .

Termin otettiin käyttöön Philip Stevens et ai. (Philip Stephens et al. ) vuoden 2011 julkaisussa syöpäsolujen genomien uudelleenjärjestelyjen tutkimuksesta kroonisessa lymfosyyttisessä leukemiassa [1] . Tämän työn kirjoittajat osoittivat parillisten päiden korkean suorituskyvyn sekvensoinnilla, että erityyppisten syöpien solulinjat (2-3 % kaikista tutkituista tapauksista) voivat sisältää hyvin monimutkaisia ​​uudelleenjärjestelyjä, jotka muodostuvat samaan aikaan yhden genomin massiivisen fragmentoitumisen jälkeen. alueella.

Myöhemmin tällaisten katastrofaalisten tapahtumien (kromotripsis) seuraukset havaittiin analysoitaessa joitain synnynnäisiä tasapainoisia translokaatioita [2] ja monimutkaisia ​​kromosomien uudelleenjärjestelyjä yksilöillä, joilla on kehitysviive ja/tai henkinen jälkeenjääneisyys [3] . Tällä hetkellä uskotaan, että synnynnäisen kromotripsiksen tapauksessa vain isän kromosomit ovat mukana uudelleenjärjestelyissä, eli kromotripsia tapahtuu joko spermatogeneesin tai ensimmäisten posttsygoottisten jakautumisen aikana [4] [5] .

Muistiinpanot

  1. ↑ Stephens PJ, Greenman CD, Fu B et ai. Massiivinen genominen uudelleenjärjestely, joka on saatu yhdessä katastrofaalisessa tapahtumassa syövän kehittymisen aikana  , solu. - 2011. - T. 144 , nro 1 . - S. 27-40 . — PMID 21215367 .
  2. ↑ Chiang C, Jacobsen JC, Ernst C et ai. Monimutkainen uudelleenjärjestely ja vallitseva ei-homologinen korjaus kromosomaalisen rikkoutumisen jälkeen karyotyyppisesti tasapainotetuissa ituradan uudelleenjärjestelyissä ja siirtogeenisessä integraatiossa  // Nat Genet. - 2012. - T. 44 , nro 4 . - S. 392-7 . — PMID 22388000 .
  3. ↑ Liu P, Erez A, Nagamani SCS et ai. Kromosomikatastrofit sisältävät replikaatiomekanismeja, jotka synnyttävät monimutkaisia ​​genomisia uudelleenjärjestelyjä  // Solu. - 2011. - T. 146 , nro 6 . - S. 889-903 . — PMID 21925314 .
  4. ↑ Kloosterman W. P. et ai. Perustuslailliset kromotripsiksen uudelleenjärjestelyt sisältävät klusteroituja kaksijuosteisia DNA-katkoja ja ei-homologisia korjausmekanismeja  //  Soluraportit. - 2012. - Vol. 1 , ei. 6 . — s. 648-655 .
  5. ↑ Stancu M.C. et ai. Potilasgenomien rakenteellisen vaihtelun kartoitus ja vaiheistus nanohuokosekvensoinnilla  //  Nature communications. - 2017. - Vol. 8 , ei. 1 . - s. 1326 . - doi : 10.1038/s41467-017-01343-4 .

Linkit