| kystinuria | |
|---|---|
| Kystiinin rakennekaava | |
| ICD-11 | 5C60.2 |
| ICD-10 | E 72,0 |
| MKB-10-KM | E72.01 |
| ICD-9 | 270,0 |
| OMIM | 220100 |
| SairaudetDB | 3339 |
| Medline Plus | 000346 |
| sähköinen lääketiede | med/498 |
| MeSH | D003555 |
| Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa | |
Kystinuria on perinnöllinen sairaus primaaristen tubulopatioiden ryhmästä , joka periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Kaikki kystinuriatyypit kehittyvät mutaatioilla SLC3A1-geenissä. Esiintymistiheys on 1:20000.
Sairaus perustuu kystiinin kuljetuksen rikkoutumiseen ohutsuolen limakalvossa ja munuaistiehyissä. Kystinuriaa on 3 tyyppiä:
Useimmiten kliiniset oireet alkavat 10-20 vuoden iässä. Ilmiöitä voivat olla vatsakipu, munuaiskoliikkikohtaukset, urodynaamiset häiriöt, verenpainetauti, fyysisen kehityksen viive. Analyyseissa: kystiinikiteet virtsassa mikroskopialla, aminoasidurian havaitseminen virtsan kromatografialla.
Diagnoosi paljastetaan vain kystiinin kvantitatiivisessa määrittelyssä veressä ja virtsassa. Erottele kystinuria pyelonefriitistä , interstitiaalisesta nefriitistä , munuaiskivetistä, aminoasiduriasta, kroonisesta munuaisten vajaatoiminnasta.
Tila on aktiivinen. Perunaruokavalio, rikkipitoisten proteiinien rajoittaminen, metioniinin rajoitus ruoassa. Juoma-ohjelman lisääminen. Alkalinen juominen (virtsan pH tulee pitää arvossa 7,5). Tioproniini 400-1200 mg/vrk tai D-penisillamiini 0,5-2 g/vrk.
1. Ignatova M. S. ja Veltishchev Yu. E. Lasten nefrologia, s. 257. L., 1989
2. M. V. Erman - Pediatric Nephrology in Schemes and Tables, Pietari, 1997
3. E. V. Tush - Riisitauti ja riisitautia muistuttavat sairaudet, N. Novgorod, 2007, s. 3-97