1000 Genomes on kansainvälinen projekti, joka julkistettiin tammikuussa 2008, ja sen tarkoituksena oli sekvensoida noin 2 500 yksilön genomit vuoden 2011 loppuun mennessä luodakseen yksityiskohtainen luettelo ihmisen geneettisistä variaatioista, mukaan lukien yhden nukleotidin polymorfismit , indelit ja rakenteelliset muunnelmat , kuten [1] . Tämä olisi ylivoimaisesti kattavin tutkimus ihmisen genomeista tähän mennessä. Tämän projektin toteuttamiseksi toimielimet useista maista työskentelivät yhdessä, mukaan lukien Yhdysvaltojen, Englannin, Kiinan kansantasavallan ja Saksan instituutiot. Täydellinen tietokanta tarjotaan maksutta tutkijoille kaikkialla maailmassa, ja se on rikastus kaikille luonnontieteiden aloille [2] .
Kesäkuussa 2008 kolme yritystä, jotka olivat mukana uusien sekvensointitekniikoiden kehittämisessä, liittyi hankkeeseen [3] .
Joulukuussa 2008 neljän henkilön ensimmäiset ennakkotiedot julkaistiin osana pilottiprojektia [1] . Lokakuussa 2010 julkistettiin tiedot 185 yksilön täydellisten genomien sekvensseistä osana 1000 Genomes -hankkeen pilottiprojektia [4] . Lisäksi 1000 Genomes Project SV -analyysiryhmä julkaisi helmikuussa 2011 genomin rakennemuunnelmien (SV:t) bioinformatiikan analyysin, mukaan lukien kopiolukuvariaatiot (englanniksi CNV:t) [5] .
Lokakuussa 2012 ilmoitettiin, että tavoite oli saavutettu ja yli 1000 ihmisen geneettiset tiedot on luettu ja julkaistu [6] .