5-formyylitetrahydrofolaattisykloligaasi

Tunnisteet

metenyyli-THF-syntetaasi-5,10-metenyylitetrahydrofolaattisyntetaasi-5-formyylitetrahydrofolaattisykloligaasi (ADP:tä muodostava)

Ulkoiset tunnukset

OMIM: 604197 GeneCards: 10588

ortologit

Erilaisia

Ihmisen

Hiiri

Entrez


10588


n/a

Yhtye


ENSG00000136371


n/a

UniProt


n/a


n/a

RefSeq (mRNA)


n/a


n/a

RefSeq (proteiini)


n/a


n/a

Locus (UCSC)

n/a

PubMed- haku

[yksi]

n/a

Muokkaa (ihminen)

5-formyylitetrahydrofolaattisykloligaasi
Tunnisteet
Koodi KF	6.3.3.2

5-formyylitetrahydrofolaattisykloligaasi eli 5,10- metenyylitetrahydrofolaattisyntetaasi on entsyymi, joka katalysoi 5-formyylitetrahydrofolaatin ( foliinihapon ) muuttumista 5,10-metenyylitetrahydrofolaatiksi , joka sitten muuttuu toiseksi pelkistetyksi folaatiksi osana aineenvaihduntaa. -hiilen palaset.

Reaktio:

ATP + 5-formyylitetrahydrofolaatti (foliinihappo) ADP + fosfaatti + 5,10-metenyylitetrahydrofolaatti

\rightleftharpoons

Entsyymi kuuluu ligaasiperheen sykloligaasialaperheeseen - entsyymeihin, jotka katalysoivat hiili-typpisidosten muodostumista.

Sairaudet

Entsyymiä koodaavan MTHFS-geenin mutaatiot aiheuttavat 5,10-metenyylitetrahydrofolaattisyntetaasin puutteen [1] , sairauden, joka ilmenee hypomyelinaationa, kehityksen viivästymisenä, alentuneena kasvuna, pienentyneenä pään ympärysmitana ja epileptisinä kohtauksina.

Lähteet

Greenberg DM, Wynston LK, Nagabhushanan A. Lisätutkimukset N5-formyylitetrahydrofoolihapposyklodehydraasista // Biochemistry . - 1965. - Voi. 4, ei. 9 . - P. 1872-1878. - doi : 10.1021/bi00885a026 .

Muistiinpanot

↑ Rodan LH, Qi W, Ducker GS, Demirbas D, Laine R, Yang E, Walker MA, Eichler F, Rabinowitz JD, Anselm I, Berry GT (syyskuu 2018). "5,10-metenyylitetrahydrofolaattisyntetaasin puutos aiheuttaa neurometabolisen häiriön, joka liittyy mikrokefaliaan, epilepsiaan ja aivojen hypomyelinaatioon." Molekyyligenetiikka ja aineenvaihdunta . 125 (1–2): 118–126. DOI : 10.1016/j.ymgme.2018.06.006 . PMID 30031689 .