Sytokromi b-245, alfaketju

Sytokromi b-245, alfaketju
Käytettävissä olevat rakenteet
ATE Ortologinen haku: PDBe , RCSB
Tunnisteet
SymboliCYBA  ; p22-PHOX
Ulkoiset tunnuksetOMIM:  608508 MGI :  1316658 Homologeeni :  80 ChEMBL : 1613744 GeneCards : CYBA Gene
RNA-ekspressioprofiili
Lisää tietoa
ortologit
NäytäIhmisenHiiri
Entrez153513057
YhtyeENSG00000051523ENSMUSG00000006519
UniProtP13498Q61462
RefSeq (mRNA)NM_000101NM_001301284
RefSeq (proteiini)NP_000092NP_001288213
Locus (UCSC)Chr 16:
88,71 – 88,72 Mb
Chr 8:
122,42 – 122,43 Mb
Hae PubMedistä[yksi][2]

Sytokromi b-245, alfapolypeptidi tai p22-phox (myös englanniksi  flavocytochrome b-558 alfa polypeptide ) on transmembraaniproteiini , sytokromi b:n alayksikkö , joka koostuu kevyestä ketjusta (alfa) ja raskaasta ketjusta (beta). CYBA-geeni koodaa kevyttä alfa-alayksikköä, joka on lähes kaikkien NADPH-oksidaasien välttämätön komponentti . Se muodostaa heterodimeerin sytokromin raskaan ketjun kanssa, joka on NADPH-oksidaasien pääasiallinen katalyyttikomponentti, joka kuitenkin vaatii vuorovaikutusta useiden säätelyproteiinien kanssa aktivoituakseen. Sillä on rooli superoksidien ja fagosytoosin tuotannossa [1] .

Tehtävä ja rooli patologiassa

Sytokromin alfaketju stabiloi pääalayksikön rakennetta. Alfa-ketjun puuttuessa beeta-ketju syntetisoituu endoplasmisessa retikulumissa , mutta se ei saavuta plasmakalvoa, vaan käy läpi solunsisäisen hajoamisen. CYBA-geenin mutaatiot liittyvät autosomaaliseen resessiiviseen krooniseen granulomatoosiin, jolle on tunnusomaista aktivoituneiden fagosyyttien kyvyttömyys tuottaa superoksidia , joka on välttämätön näiden solujen bakterisidiselle aktiivisuudelle [2] .

Muistiinpanot

  1. Dinauer MC, Pierce EA, Bruns GA, Curnutte JT, Orkin SH Ihmisen neutrofiilin sytokromi b kevytketju (p22-phox). Geenirakenne, kromosomien sijainti ja mutaatiot sytokrominegatiivisessa autosomaalisessa resessiivisessä kroonisessa granulomatoottisessa sairaudessa  //  Journal of Clinical Investigation : päiväkirja. - 1990. - joulukuu ( osa 86 , nro 5 ) . - P. 1729-1737 . - doi : 10.1172/JCI114898 . — PMID 2243141 .
  2. Entrez-geeni: CYBA sytokromi b-245, alfa-polypeptidi .

Bibliografia