RP2

XRP2

ATE on laadittu 2bx6:n perusteella.

Käytettävissä olevat rakenteet

Ortologinen haku: PDBe , RCSB

Luettelo ATE:n tunnuksista
2BX6 , 3BH6 , 3BH7

Tunnisteet

Symboli

RP2 ; DELXp11.3; NM23-H10; NME10; TBCCD2; XRP2

Ulkoiset tunnukset

OMIM: 300757 MGI : 1277953 Homologeeni : 5042 GeneCards : RP2 Gene

Geeniontologia
Toiminto	• aktiinin sitominen • nukleosididifosfaattikinaasiaktiivisuus • GTPaasiaktivaattoriaktiivisuus • proteiineihin sitoutuminen • ATP:n sitoutuminen • GTP:n sitoutuminen • laskostumattoman proteiinin sitoutuminen
solukomponentti	• sytoplasma • plasmakalvo • sytoplasminen vesikkeli • värekäsypohja • ekstrasellulaarinen vesikulaarinen eksosomi
biologinen prosessi	• solujen morfogeneesi • nukleosididifosfaattifosforylaatio • GTP:n biosynteesiprosessi • UTP:n biosynteesiprosessi • CTP:n biosynteesiprosessi • proteiinin laskostuminen • Golgin jälkeinen vesikkelivälitteinen kuljetus • sytoskeleton organisaatio • chaperoniinin jälkeinen tubuliinin laskostumisreitti • visuaalinen havainto • proteiinin kuljetus • GTPaasiaktiivisuuden positiivinen säätely
Lähteet: Amigo / QuickGO

RNA-ekspressioprofiili

Lisää tietoa

ortologit

Näytä

Ihmisen

Hiiri

Entrez

RefSeq (mRNA)

RefSeq (proteiini)

Locus (UCSC)

Chr HG29_PATCH:
46,7 – 46,74 Mb

Chr X:
20,36 – 20,41 Mb

Hae PubMedistä

[yksi]

[2]

XRP2- proteiini on proteiini , jota ihmisissä koodaa RP2 -geeni . [1] [2] [3]

RP2-lokus on yksi X-kytketyn retinitis pigmentosan syistä . Ennustettu geenituote osoittaa homologiaa ihmisen kofaktori C:n kanssa, proteiinin kanssa, joka osallistuu beetatubuliinin laskostumisen viimeiseen vaiheeseen. Siksi etenevä verkkokalvon rappeuma voi liittyä väärin laskostuneiden fotoreseptorien tai hermosoluspesifisten tubuliini-isoformien kerääntymiseen, jota seuraa progressiivinen solukuolema. [3]

Muistiinpanot

↑ Bhattacharya SS; Wright AF; Clayton JF; HintaWH; Phillips C.I.; McKeown CM; Jay M; Lintu AC; Pearson PL Tiivis geneettinen yhteys X-kytketyn retinitis pigmentosan ja rekombinantti-DNA-koettimella L1.28 tunnistetun restriktiofragmentin pituuden polymorfismin välillä // Nature : Journal. - 1984. - Kesäkuu ( nide 309 , nro 5965 ). - s. 253-255 . - doi : 10.1038/309253a0 . — PMID 6325945 .
↑ Schwahn U., Lenzner S., Dong J., Feil S., Hinzmann B., van Duijnhoven G., Kirschner R., Hemberger M., Bergen AA, Rosenberg T., Pinckers AJ, Fundele R., Rosenthal A. ., Cremers FP, Ropers HH, Berger W. X-linked retinitis pigmentosa 2:n geenin paikallinen kloonaus (englanniksi) // Nat Genet : Journal. - 1998. - syyskuu ( osa 19 , nro 4 ). - s. 327-332 . - doi : 10.1038/1214 . — PMID 9697692 .
↑ 1 2 Entrez-geeni: RP2 retinitis pigmentosa 2 (X-kytketty resessiivinen) . (määrätön)

Kirjallisuus

Clayton JF; Wright AF; Jay M; McKeown, Carol M.E.; Dempster, Maureen; Jay, B.S.; Lintu, AC; Bhattacharya, SS Geneettinen yhteys X-kytketyn retinitis pigmentosan ja DNA-koettimen DXS7 (L1.28) välillä: lisäyhteystiedot, heterogeenisyystestaus ja riskinarviointi // Hum . Genet. : päiväkirja. - 1986. - Voi. 74 , no. 2 . - s. 168-171 . - doi : 10.1007/BF00282083 . — PMID 2876947 .
Thiselton DL; Hampson RM; Nayudu M; Van Maldergem, L; Wolf, M.L.; Saha, BK; Bhattacharya, S.S.; Hardcastle, A J. RP2-lokuksen kartoitus X-kytketylle retinitis pigmentosalle proksimaalisella Xp:llä: geneettisesti määritelty 5 cM:n kriittinen alue ja ehdokasgeenien poissulkeminen fyysisellä kartoituksella // Genome Res . : päiväkirja. - 1997. - Voi. 6 , ei. 11 . - P. 1093-1102 . - doi : 10.1101/gr.6.11.1093 . — PMID 8938433 .
Mears AJ; Gieser L; Yan D; Chen, Cynthia; Fahrner, Stacey; Hiriyanna, Suja; Fujita, Ricardo; Jacobson, Samuel G.; Sieving, Paul A. Proteiinin katkaisumutaatiot RP2-geenissä Pohjois-Amerikan perheiden kohortissa, jossa on X-kytketty retinitis pigmentosa // Am . J. Hum. Genet. : päiväkirja. - 1999. - Voi. 64 , nro. 3 . - s. 897-900 . - doi : 10.1086/302298 . — PMID 10053026 .
Hardcastle AJ; Thiselton DL; Van Maldergem L; Saha, Bratin K.; Jay, Marcelle; Kasvi, Catherine; Taylor, Rachel; Bird, Alan C.; Bhattacharya, Shomi. RP2-geenin mutaatiot aiheuttavat sairauksia 10 %:ssa perheistä, joilla on X-kytketty retinitis pigmentosa tässä tutkimuksessa // Am . J. Hum. Genet. : päiväkirja. - 2000. - Voi. 64 , nro. 4 . - s. 1210-1215 . - doi : 10.1086/302325 . — PMID 10090907 .
Rosenberg T., Schwahn U., Feil S., Berger W. Genotyyppi-fenotyyppikorrelaatio X-linked retinitis pigmentosa 2:ssa (RP2 ) // Ophthalmic Genet. : päiväkirja. - 1999. - Voi. 20 , ei. 3 . - s. 161-172 . - doi : 10.1076/opge.20.3.161.2278 . — PMID 10520237 .
Wada Y., Nakazawa M., Abe T., Tamai M. Uusi Leu253Arg-mutaatio RP2-geenissä japanilaisessa perheessä, jolla on X-linked retinitis pigmentosa (englanniksi) // Invest. Ophthalmol. Vis. sci. : päiväkirja. - 2000. - Voi. 41 , no. 1 . - s. 290-293 . — PMID 10634633 .
Thiselton DL; Zito I; Kasvi C; Jay, Marcelle; Hodgson, Shirley V.; Bird, Alan C.; Bhattacharya, Shomi S.; Hardcastle, Alison J. Uudet kehyssiirtymämutaatiot RP2-geenissä ja polymorfiset variantit // Hum . Mutat. : päiväkirja. - 2000. - Voi. 15 , ei. 6 . - s. 580-580 . - doi : 10.1002/1098-1004(200006)15:6<580::AID-HUMU15>3.0.CO;2-3 . — PMID 10862093 .
Sharon D; Bruns G.A.; McGee TL; Sandberg, M.A.; Berson, E.L.; Dryja, TP X-linked retinitis pigmentosa: RPGR- ja RP2-geenien mutaatiospektri ja korrelaatio visuaalisen toiminnan kanssa // Invest . Ophthalmol. Vis. sci. : päiväkirja. - 2000. - Voi. 41 , no. 9 . - P. 2712-2721 . — PMID 10937588 .
Chapple JP; Hardcastle AJ; Grayson C; Spackman, L.A.; Willison, KR; Cheetham, ME Mutaatiot X-kytketyn retinitis pigmentosa -proteiinin RP2 N-päässä häiritsevät proteiinin normaalia kohdentamista plasmakalvoon // Human Molecular Genetics : päiväkirja. - Oxford University Press , 2000. - Voi. 9 , ei. 13 . - P. 1919-1926 . - doi : 10.1093/hmg/9.13.1919 . — PMID 10942419 .
Miano MG; Testa F; Filippiini F; Trujillo, Marajos; Conte, Ivan; Lanzara, Carmela; Mill�n, Jos� Maria; De Bernardo, Carmelilia; Grammatico, Barbara. Uusien RP2-mutaatioiden tunnistaminen X-kytketyn retinitis pigmentosa -perheiden alajoukossa ja uusien domeenien ennustaminen // Hum . Mutat. : päiväkirja. - 2001. - Voi. 18 , ei. 2 . - s. 109-119 . doi : 10.1002 / humu.1160 . — PMID 11462235 .
Liu L., Wei Y., Chen H. [X-kytketyn RP2:n aiheuttavan nonsense-mutaation tunnistaminen kahdessa kiinalaisessa perheessä] // Zhonghua Yi Xue Za Zhi : Journal. - 2002. - Voi. 81 , no. 2 . - s. 71-2 . — PMID 11798852 .
Bartolini F; Bhamidipati A; Thomas S; Schwahn, U; Lewis, SA; Cowan, NJ Retinitis pigmentosa 2 -proteiinin ja tubuliinispesifisen chaperoni-kofaktorin C:n toiminnallinen päällekkäisyys // J. Biol. Chem. : päiväkirja. - 2002. - Voi. 277 , no. 17 . - P. 14629-14634 . - doi : 10.1074/jbc.M200128200 . — PMID 11847227 .
Breuer DK; Yashar BM; Filippova E; Hiriyanna, S; Lyons, RH; Mears, AJ; Asaye, B; Acar, C; Vervoort, R. RP2:n ja RPGR:n kattava mutaatioanalyysi Pohjois-Amerikan perheiden ryhmässä, jolla on X-kytketty retinitis pigmentosa // Am . J. Hum. Genet. : päiväkirja. - 2002. - Voi. 70 , ei. 6 . - s. 1545-1554 . - doi : 10.1086/340848 . — PMID 11992260 .
Strausberg R.L.; Feingold EA; Grouse LH; Derge, JG; Klausner, R.D.; Collins, F.S.; Wagner, L; Shenmen, C. M.; Schuler, GD Yli 15 000 täyspitkän ihmisen ja hiiren cDNA-sekvenssin luominen ja alkuanalyysi // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United of America : Journal . - 2003. - Voi. 99 , ei. 26 . - P. 16899-16903 . - doi : 10.1073/pnas.242603899 . — PMID 12477932 .
Bader I; Brandau O; Achatz H; Apfelstedt-Sylla, E; Hergersberg, M; Lorenz, B; Wissinger, B; Wittwer, B; Rudolph, G. X-linked retinitis pigmentosa: RPGR-mutaatiot useimmissa perheissä, joissa on selvä X-kytkentä ja mutaatioiden klusteroituminen eksonin ORF15 lyhyessä sekvenssissä // Invest . Ophthalmol. Vis. sci. : päiväkirja. - 2003. - Voi. 44 , no. 4 . - s. 1458-1463 . - doi : 10.1167/iovs.02-0605 . — PMID 12657579 .
Sharon D; Sandberg M.A.; Rabe VW; Stillberger, Melissa; Dryja, Thaddeus P.; Berson, Eliot L. RP2- ja RPGR-mutaatiot ja kliiniset korrelaatiot potilailla, joilla on X-kytketty retinitis pigmentosa // Am . J. Hum. Genet. : päiväkirja. - 2004. - Voi. 73 , no. 5 . - s. 1131-1146 . - doi : 10.1086/379379 . — PMID 14564670 .
Andreasson S; Breuer DK; Eksandh L; Ponjavic, Vesna; Frennesson, Christina; Hiriyanna, Suja; Filippova, Elena; Yashar, Beverly M.; Swaroop, Anand. Kliiniset tutkimukset X-kytketystä retinitis pigmentosasta kolmessa ruotsalaisessa perheessä, joissa on äskettäin tunnistettuja mutaatioita RP2- ja RPGR-ORF15-geeneissä // Ophthalmic Genet. : päiväkirja. - 2004. - Voi. 24 , ei. 4 . - s. 215-223 . - doi : 10.1076/opge.24.4.215.17228 . — PMID 14566651 .
Gerhard D.S.; Wagner L; Feingold EA; Shenmen, C. M.; Grouse, LH; Schuler, G; Klein, S.L.; Vanha, S; Rasooly, R. NIH:n täyspitkän cDNA-projektin tila, laatu ja laajennus: Mammalian Gene Collection (MGC ) // Genome Res. : päiväkirja. - 2004. - Voi. 14 , ei. 10B . - s. 2121-2127 . - doi : 10.1101/gr.2596504 . — PMID 15489334 .