VLDLR:ään liittyvä pikkuaivojen hypoplasia
VLDLR:ään liittyvä pikkuaivojen hypoplasia (VLDLRCH ) on kehityshäiriö, joka liittyy VLDLR -geenin toimintahäiriöön . Perinnöllisyys on autosomaalista resessiivistä . Tautia esiintyy suljetuissa yhteisöissä, joissa sukulaisavioliiton todennäköisyys on korkea. Hutteriittisuvoissa on kuvattu useita VLDLRCH - tapauksia . [1] Tauti tunnistettiin ensimmäisen kerran 1970-luvun alussa ja nimettiin epätasapainosyndroomaksi [2] , ja tauti nimettiin uudelleen sen jälkeen, kun se liittyi VLDLR-geeniin vaikuttavaan mutaatioon . [3]
Muistiinpanot
- ↑ Schurig V., Orman AV, Bowen P. Ei-progressiivinen pikkuaivojen häiriö, johon liittyy henkistä jälkeenjääneisyyttä ja autosomaalista resessiivistä periytymistä hutteriteilla // Am . J. Med. Genet. : päiväkirja. - 1981. - Voi. 9 , ei. 1 . - s. 43-53 . - doi : 10.1002/ajmg.1320090109 . — PMID 7246619 .
- ↑ Sanner, G. Dysequilibrium-oireyhtymä: geneettinen tutkimus. Neuropaediatrie 4: 403-413, 1973
- ↑ Boikotoi KM, Flavelle S., Bureau A., Glass HC, Fujiwara TM, Wirrell E., Davey K., Chudley AE, Scott JN, McLeod DR, Parboosingh JS Hyvin matalatiheyksisen lipoproteiinireseptorigeenin homotsygoottinen deleetio aiheuttaa autoja pikkuaivojen hypoplasia aivojen gyraalin yksinkertaistamisella (englanniksi) // Am. J. Hum. Genet. : päiväkirja. - 2005. - Voi. 77 , nro. 3 . - s. 477-483 . - doi : 10.1086/444400 . — PMID 16080122 .
Linkit