Aquaporin 2

Aquaporin 2 on munuaisten keräyskanavissa oleva proteiini, joka muodostaa huokosia veden kuljetukseen solukalvoissa. Se voi sijaita solujen apikaalisen osan kalvoilla ja solunsisäisissä rakkuloissa . Ihmiskehossa sitä koodaa AQP2-geeni, joka sijaitsee 12. kromosomissa .

Asetus

Se on ainoa akvaporiini , jota säätelee vasopressiinihormoni [1] .

Vasopressiini säätelee akvaporiini 2:ta kahdella tavalla:

• nopea säätely (minuutteja) suoritetaan toimittamalla rakkuloita akvaporiinilla solun apikaaliseen osaan, jossa ne fuusioituvat sytoplasman kalvon kanssa
• Pitkäaikainen säätely (päiviä) toteutetaan lisäämällä akvaporiini 2 -geenin ilmentymistä

Myös akvaporiinin tasoa säätelee ruoan saanti. Paasto vähentää akvaporiinin ekspressiota vasopressiinistä (antidiureettinen hormoni) riippumatta.

Kliininen merkitys

Aquaporin 2 - geenin mutaatiot liittyvät nefrogeenisen diabetes insipiduksen kehittymiseen . [2] Sairaus voi olla joko autosomaalinen dominantti tai autosomaalinen resessiivinen . Litium , jota käytetään kaksisuuntaisen mielialahäiriön hoitoon , voi aiheuttaa akvaporiini 2 -geenin ilmentymisen heikkenemistä, mikä johtaa jyrkästi virtsan erittymiseen .

Linkit

1. ↑ Dibas AI, Mia AJ, Yorio T. Akvaporiinit (vesikanavat): rooli vasopressiinin aktivoimassa vesikuljetuksessa   // Proc . soc. Exp. Biol. Med. : päiväkirja. - 1998. - Voi. 219 , no. 3 . - s. 183-199 . — PMID 9824541 .
2. ↑ Mulders SM, Knoers NV, Van Lieburg AF, Monnens LA, Leumann E., Wühl E., Schober E., Rijss JP, Van Os CH, Deen PM Uudet mutaatiot AQP2-geenissä nefrogeenisessä diabetes insipiduksessa, jotka johtavat toiminnalliseen, mutta väärään reittiin vesikanavat  (englanniksi)  // J. Am. soc. Nephrol. : päiväkirja. - 1997. - Helmikuu ( osa 8 , nro 2 ) . - s. 242-248 . — PMID 9048343 .

Bibliografia

• Hussein AA, El-Dken ZH, Barakat N., Abol-Enein H. Munuaisiskemia/reperfuusiovaurio: akvaporiinien mahdollinen rooli  (englanniksi)  // Acta Physiol (Oxf) : päiväkirja. - 2012. - maaliskuu ( osa 204 , nro 3 ) - s. 308-316 . - doi : 10.1111/j.1748-1716.2011.02372.x . — PMID 21992594 .
• Bichet DG Nefrogeeninen diabetes insipidus. (neopr.)  // Kroonisen munuaissairauden edistyminen. - 2006. - T. 13 , nro 2 . - S. 96-104 . - doi : 10.1053/j.ackd.2006.01.006 . — PMID 16580609 .
• Robben JH, Knoers NV, Deen PM Vasopressiinityypin 2 reseptorin ja akvaporiini 2 vesikanavan solubiologiset näkökohdat nefrogeenisessä diabetes insipiduksessa. (Englanti)  // American Physiological Society : päiväkirja. - 2006. - Voi. 291 , no. 2 . - P. F257-70 . - doi : 10.1152/ajprenal.00491.2005 . — PMID 16825342 .
• Sasaki S., Fushimi K., Saito H., et ai. Keräyskanavan ihmisen akvaporiinin kloonaus, karakterisointi ja kromosomikartoitus. (englanniksi)  // J. Clin. Sijoittaa. : päiväkirja. - 1994. - Voi. 93 , ei. 3 . - s. 1250-1256 . - doi : 10.1172/JCI117079 . — PMID 7510718 .
• Deen PM, Weghuis DO, Sinke RJ, et ai. Munuaisen keräyskanavan Aquaporin 2 (AQP2) vesikanavan ihmisen geenin osoittaminen kromosomin 12 alueelle q12-->q13. (eng.)  // Sytogenetic and Genome Research : päiväkirja. — Karger Publishers, 1994. - Voi. 66 , nro. 4 . - s. 260-262 . - doi : 10.1159/000133707 . — PMID 7512890 .
• Uchida S., Sasaki S., Fushimi K., Marumo F. ​​Ihmisen akvaporiini-CD-geenin eristäminen. (englanniksi)  // J. Biol. Chem.  : päiväkirja. - 1994. - Voi. 269 , nro. 38 . - P. 23451-23455 . — PMID 7522228 .
• van Lieburg AF, Verdijk MA, Knoers VV, et ai. Potilaat, joilla on autosomaalinen nefrogeeninen diabetes insipidus, joka on homotsygoottinen akvaporiini 2:n vesikanavageenin mutaatioiden suhteen. (englanniksi)  // Am. J. Hum. Genet. : päiväkirja. - 1994. - Voi. 55 , nro. 4 . - s. 648-652 . — PMID 7524315 .
• Saito F., Sasaki S., Chepelinsky AB, et ai. Ihmisen AQP2- ja MIP-geenit, kaksi MIP-perheen jäsentä, kartoittavat kromosomivyöhykkeen 12q13 sisällä kaksivärisen FISH:n perusteella. (eng.)  // Sytogenetic and Genome Research : päiväkirja. — Karger Publishers, 1994. - Voi. 68 , no. 1-2 . - s. 45-8 . - doi : 10.1159/000133885 . — PMID 7525161 .
• Nielsen S., Chou CL, Marples D., et ai. Vasopressiini lisää munuaisten keruukanavan vedenläpäisevyyttä indusoimalla akvaporiini-CD-vesikanavien siirtymistä plasmakalvoon. (englanti)  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United of America  : Journal. - 1995. - Voi. 92 , no. 4 . - s. 1013-1017 . - doi : 10.1073/pnas.92.4.1013 . — PMID 7532304 .
• Maruyama K., Sugano S. Oligo-capping: yksinkertainen menetelmä korvata eukaryoottisten mRNA:iden cap-rakenne oligoribonukleotideilla. (englanniksi)  // Gene : päiväkirja. - Elsevier , 1994. - Voi. 138 , nro. 1-2 . - s. 171-174 . - doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . — PMID 8125298 .
• Deen PM, Verdijk MA, Knoers NV, et ai. Ihmisen munuaisten vesikanavan akvaporiini-2 tarve vasopressiinista riippuvaiselle virtsan pitoisuudelle. (englanniksi)  // Tiede: lehti. - 1994. - Voi. 264 , nro. 5155 . - s. 92-5 . - doi : 10.1126/tiede.8140421 . — PMID 8140421 .
• Oksche A., Möller A., ​​Dickson J., et ai. Kaksi uutta mutaatiota akvaporiini-2- ja vasopressiini V2-reseptorigeeneissä potilailla, joilla on synnynnäinen nefrogeeninen diabetes insipidus.  (englanniksi)  // Hum. Genet.  : päiväkirja. - 1996. - Voi. 98 , ei. 5 . - s. 587-589 . - doi : 10.1007/s004390050264 . — PMID 8882880 .
• Mulders SM, Knoers NV, Van Lieburg AF, et ai. Uudet mutaatiot AQP2-geenissä nefrogeenisessä diabetes insipiduksessa, mikä johtaa toimiviin, mutta väärin reititettyihin vesikanaviin. (englanniksi)  // J. Am. soc. Nephrol. : päiväkirja. - 1997. - Voi. 8 , ei. 2 . - s. 242-248 . — PMID 9048343 .
• Ma T., Yang B., Umenishi F., Verkman AS AQP2-, AQP5- ja AQP6-geenien läheinen tandemjärjestely 27 kiloemäksen segmentissä kromosomilokuksessa 12q13. (englanniksi)  // Genomics  : Journal. - Academic Press , 1997. - Voi. 43 , no. 3 . - s. 387-389 . doi : 10.1006 / geno.1997.4836 . — PMID 9268644 .
• Canfield MC, Tamarappoo BK, Moses AM, et ai. Nefrogeenistä diabetes insipidusta aiheuttavien akvaporiini-2-vesikanavamutaatioiden tunnistaminen ja karakterisointi osittaisella vasopressiinivasteella. (englanniksi)  // Ihmisen molekyyligenetiikka : päiväkirja. - Oxford University Press , 1998. - Voi. 6 , ei. 11 . - P. 1865-1871 . - doi : 10.1093/hmg/6.11.1865 . — PMID 9302264 .
• Suzuki Y., Yoshitomo-Nakagawa K., Maruyama K. et ai. Täyspituudella rikastetun ja 5'-päästä rikastetun cDNA-kirjaston rakentaminen ja karakterisointi. (englanniksi)  // Gene : päiväkirja. - Elsevier , 1997. - Voi. 200 , ei. 1-2 . - s. 149-156 . - doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . — PMID 9373149 .
• Vargas-Poussou R., Forestier L., Dautzenberg M.D., et ai. Vasopressiini V2-reseptorin ja akvaporiini-2-geenien mutaatiot 12 perheessä, joilla on synnynnäinen nefrogeeninen diabetes insipidus. (englanniksi)  // J. Am. soc. Nephrol. : päiväkirja. - 1998. - Voi. 8 , ei. 12 . - P. 1855-1862 . — PMID 9402087 .
• Kuwahara M. Aquaporin-2, vasopressiinille herkkä vesikanava ja nefrogeeninen diabetes insipidus. (englanniksi)  // Harjoittelija. Med. : päiväkirja. - 1998. - Voi. 37 , no. 2 . - s. 215-217 . - doi : 10.2169/sisäiset sairaudet.37.215 . — PMID 9550615 .
• Mulders SM, Bichet DG, Rijss JP, et ai. Aquaporin-2-vesikanavamutantti, joka aiheuttaa autosomaalisesti hallitsevan nefrogeenisen diabetes insipiduksen, säilyy Golgi-kompleksissa. (englanniksi)  // J. Clin. Sijoittaa. : päiväkirja. - 1998. - Voi. 102 , no. 1 . - s. 57-66 . - doi : 10.1172/JCI2605 . — PMID 9649557 .
• Goji K., Kuwahara M., Gu Y. et ai. Uudet mutaatiot akvaporiini-2-geenissä naispuolisissa sisaruksissa, joilla on nefrogeeninen diabetes insipidus: todisteita vesikanavan häiriintyneestä toiminnasta. (englanniksi)  // J. Clin. Endokrinol. Metab. : päiväkirja. - 1998. - Voi. 83 , no. 9 . - s. 3205-3209 . doi : 10.1210 / jc.83.9.3205 . — PMID 9745427 .
• Saito T., Ishikawa S., Ito T., et ai. Akvaporiini-2-vesikanavan erittyminen virtsaan erottaa psykogeenisen polydipsian keskusdiabeteksen insipiduksesta. (englanniksi)  // J. Clin. Endokrinol. Metab. : päiväkirja. - 1999. - Voi. 84 , nro. 6 . - s. 2235-2237 . - doi : 10.1210/jc.84.6.2235 . — PMID 10372737 .