Menkesin tauti

Kokeneet kirjoittajat eivät ole vielä tarkistaneet sivun nykyistä versiota, ja se voi poiketa merkittävästi 10. joulukuuta 2019 tarkistetusta versiosta . tarkastukset vaativat 8 muokkausta .
Menkesin tauti

Kahdeksan kuukauden ikäinen poika, jolla on Menkesin tauti Länsi-Bengalin maaseutualueelta . Datta et ai., 2008 [1]
ICD-10 E 83,0
MKB-10-KM E83.0
ICD-9 759,89
MKB-9-KM 759,89 [2]
OMIM 309 400
SairaudetDB 8029
Medline Plus 001160
sähköinen lääketiede neuro/569  ped/1417 derm/715
MeSH D007706
 Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa

Menkesin tauti (synonyymit: teräskarvatauti , kiharakarvasairaus, takaraivosarven oireyhtymä ) on solukuparin kuljetuksen häiriö, jossa havaitaan kasvun hidastumista, hermoston patologiaa ja ominaista hiusten käpristymistä.[ mitä? ] , jolle tätä tilaa kutsutaan myös "kiharakarvataudiksi". Oirekompleksin aiheuttavat mutaatiot geenissä, joka koodaa ATPaasia ATP-7α , joka osallistuu kuparin imeytymiseen ruoasta ja kupari-ionien siirtymiseen muihin soluihin transmembraanissa kupari-ionien kuljetus.

Menkesin tautia sairastavien lasten elinajanodote on lyhyt, he kuolevat yleensä ennen 3 vuoden ikää. Yleinen kuolinsyy on keuhkokuume . Jotkut lapset kuolevat äkillisesti vakavan akuutin patologian puuttuessa.

Se periytyy resessiivisesti, liittyy X-kromosomiin, vastaavasti, fenotyyppi ilmenee vain pojilla. Nimi taudin ensimmäisenä kuvaajan John Hans Menkesin mukaan .

Katso myös

Muistiinpanot

  1. ↑ 1 2 Datta AK, Ghosh T, Nayak K, Ghosh M. Menkesin kinkytauti: tapausraportti. Asiat J. 1, 1, 158. 2008. doi: 10.1186/1757-1626-1-158. PMID 18801184
  2. ↑ Monarch Disease Ontology -julkaisu 2018-06-29sonu - 29-06-2018 - 2018.

Linkit