| Aceruloplasminemia | |
|---|---|
| ICD-10 | E 83.1 |
| MKB-10-KM | G23.0 |
| ICD-9 | 275,0 |
| MKB-9-KM | 277,6 [1] |
| OMIM | 604290 |
| SairaudetDB | 30055 |
| MeSH | C536004 |
Aceruloplasminemia on harvinainen sairaus, joka johtuu seruloplasmiinin synteesiä koodaavan geenin mutaatioista . Tämä proteiini, jonka päätehtävänä on kuljettaa kuparia , osallistuu myös raudan aineenvaihduntaan , ja mutaatiot, jotka häiritsevät tätä ceruloplasmiinin toimintaa, johtavat myrkyllisiin rautakertymiin aivoihin , maksaan ja haimaan .
Sairaus kuvattiin ensimmäisen kerran Japanissa vuonna 1987 ja nimettiin "perheelliseksi seruloplasmiinipuutokseksi " [2] . Seuraavina vuosina kuvattiin noin kolmekymmentä mutaatiota, jotka aiheuttavat aceruloplasminemiaa, niiden monimuotoisuus määrittää taudin ilmenemismuodot. Siinä tapauksessa, että mutaatio on heterotsygoottinen ja ilmenee heikosti, he puhuvat hypoceruloplasminemiasta .
Aceruloplasminemialle tyypillinen kliininen triadi on verkkokalvon rappeuma , diabetes mellitus ja neurologiset oireet. Debyytti on yleensä 25-60-vuotiaiden henkilöiden kohdalla.
Eräässä kirjallisuuskatsauksessa (33 potilasta) havaittiin seuraavat selvemmät seruloplasmiinigeenimutaatioiden neurologiset ilmenemismuodot : yksilöillä, joilla oli homotsygoottisia mutaatioita, kognitiivinen vajaatoiminta (42 %), kallon ja kasvojen lihasten dyskinesia (28 %), pikkuaivojen ataksia (46 %), verkkokalvon rappeuma ( 75 %). Neljässä heterotsygoottisessa tapauksessa osoitti merkkejä pikkuaivojen toimintahäiriöstä, vapinasta ja yhdellä oli korea-atetoosi [3] . Yhdessä tapauksessa skitsofrenian kaltainen psykoosi kuvattiin 21-vuotiaalla tytöllä, jolla oli perinnöllinen aceruloplasminemia ja mahdollisesti mielenterveyshäiriöiden esiintyminen suvussa [4] .
Tasoittuneita oireita löytyy joskus diagnoosin saaneen henkilön omaisilta [5] .