Synnynnäinen endoteelin sarveiskalvon dystrofia, tyyppi 1

Synnynnäinen endoteelin sarveiskalvon dystrofia, tyyppi 1

Sarveiskalvon sameus endoteelisolujen toimintahäiriön aiheuttamasta stroomaturvotuksesta. (Kuvan ottanut tohtori Ahmed A. Hidajat)
MKB-10-KM H18.5
OMIM 121700

Synnynnäinen endoteelin sarveiskalvon dystrofia, tyyppi 1, on harvinainen ihmisen sarveiskalvon dystrofian muoto . Se periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla, toisin kuin toisen tyyppinen synnynnäinen endoteelin dystrofia . Yhteys kromosomaaliseen lokukseen 20p11.2-q11.2 paljastettiin. [1] Huolimatta siitä, että patologia on läsnä syntymästä lähtien, silmän kehitys vaikuttaa hieman tai ei ollenkaan, ja sarveiskalvonsiirto , jopa vuosia myöhemmin, voi parantaa näköä merkittävästi.

Muistiinpanot

  1. ↑ Toma NM, Ebenezer ND, Inglehearn CF, Plant C., Ficker LA, Bhattacharya SS Synnynnäisen perinnöllisen endoteelidystrofian yhteys kromosomiin 20   // Hum . Mol. Genet. : päiväkirja. - 1995. - joulukuu ( osa 4 , nro 12 ). - P. 2395-2398 . — PMID 8634716 .