Sarveiskalvon dystrofia

Sarveiskalvon dystrofia on ryhmä ei-tulehduksellisia perinnöllisiä sairauksia , jotka vähentävät silmän sarveiskalvon läpinäkyvyyttä . On kuvattu monia dystrofian muotoja, jotka eroavat kudosvaurion luonteen, näönmenetyksen asteen ja nopeuden osalta .

1900 -luvun lopulla  - 2000- luvun alussa genetiikan kehitys mahdollisti useimpiin sairauden muotoihin liittyvien geenien tai kromosomialueiden tunnistamisen [2] . Vuonna 2005 perustettiin kansainvälinen sarveiskalvon dystrofioiden luokittelukomitea (IC3D )  , joka muodosti uuden geneettiseen ja molekyylibiologiaan perustuvan luokitusjärjestelmän [3] .

Lista

• Fuchsin dystrofia (OMIM: 136800 , 610158 )
• Täplikäs sarveiskalvon dystrofia (OMIM: 217800 )
• Reis-Bücklersin sarveiskalvon dystrofia (OMIM: 608470 )
• Thiel-Behnken sarveiskalvon dystrofia (OMIM: 602082 )
• Mesmannin sarveiskalvon dystrofia (OMIM: 122100 )
• Hyytelömäinen sarveiskalvon dystrofia (OMIM: 204870 )
• Subepiteliaalinen sarveiskalvon limakalvodystrofia (OMIM: 612867 )
• Lishin sarveiskalvon dystrofia (OMIM: 300778 )
• Rakeinen sarveiskalvon dystrofia tyyppi I (OMIM: 121900 )
• Rakeinen sarveiskalvon dystrofia tyyppi II (OMIM: 607541 )
• Sarveiskalvon hiladystrofia tyyppi I (OMIM: 122200 )
• Sarveiskalvon ristikkodystrofia tyyppi II (OMIM: 105120 )
• Täplikäs sarveiskalvon dystrofia (OMIM: 121850 )
• Schneiderilainen sarveiskalvon dystrofia (OMIM: 121800 )
• Takaosan amorfinen sarveiskalvon dystrofia (OMIM: 612868 )
• Synnynnäinen stroomadystrofia (OMIM: 610048 )
• Sarveiskalvon takaosan polymorfinen rappeuma, tyyppi 1 (OMIM: 122000 )
• Sarveiskalvon takaosan polymorfinen rappeuma, tyyppi 2 (OMIM: 609140 )
• Sarveiskalvon takaosan polymorfinen rappeuma, tyyppi 3 (OMIM: 609141 )
• Synnynnäinen endoteelin sarveiskalvon dystrofia tyyppi 1 (OMIM: 121700 )
• Synnynnäinen endoteelin sarveiskalvon dystrofia tyyppi 2 (OMIM: 217700 )
• X-kytketty sarveiskalvon endoteelin dystrofia (OMIM: 300779 )
• Epiteelin tyvikalvon dystrofia (OMIM: 121820 )

Muut osavaltiot

• Keratoconus

Muistiinpanot

1. ↑ 1 2 Tautien ontologiatietokanta  (eng.) - 2016.
2. ↑ G. K. Klintworth. Sarveiskalvon dystrofiat  // Orphanet Journal of Rare Diseases . — Voi. 4. - P. 7. - doi : 10.1186/1750-1172-4-7 . — PMID 19236704 .
3. ↑ J. S. Weiss, H. U. Møller, W. Lisch, S. Kinoshita, A. J. Aldave, M. W. Belin, T. Kivelä, M. Busin, F. L. Munier, B. Seitz, J. Sutphin, C. Bredrup, M. J. Mannis, C. J. Rapuano G. Van Rij, E. K. Kim, G. K. Klintworth. Sarveiskalvon dystrofioiden IC3D-luokitus  // Sarveiskalvo . - 2008. - joulukuu (osa 27, liite 2). - P.S1-83. - doi : 10.1097/ICO.0b013e31817780fb . — PMID 19337156 . Arkistoitu alkuperäisestä 25. heinäkuuta 2011.

Kirjallisuus

• G. K. Klintworth. Sarveiskalvon geneettiset häiriöt // Silmäsairauksien patologia / Toimittanut G. K. Klintworth, A. Garner.. - Kolmas painos. - New York: Informa Heathcare, 2008. - P. 655-712.