Täplikäs sarveiskalvon dystrofia

Täplikäs sarveiskalvon dystrofia

Glykosaminoglykaanien värjäys paljastaa selvästi muutokset sarveiskalvon rakenteessa - keratosyyttien sisällä ja solunulkoisessa tilassa epiteelin alla.
ICD-10 H18.5 _
MKB-10-KM H18,55
ICD-9 371,55
MKB-9-KM 371,55 [1]
OMIM 217800
 Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa

Täplikäs sarveiskalvon dystrofia  on yksi sarveiskalvon dystrofian muodoista . Ilmenee yleensä murrosiässä , mutta taudin puhkeaminen havaitaan myös vauvaiässä ja yli 50-vuotiailla. Molempien silmien stroomaan muodostuu heikosti määritellyt samentumisalueet , jotka sulautuvat vähitellen ja aiheuttavat lähes sokeuden tilan, yleensä 50 vuoden iässä.

Useimpien hajanaisten sarveiskalvon dystrofian tapausten uskotaan johtuvan mutaatioista CHST6 -geenissä (hiilihydraattisulfotransferaasi 6) [2] , joka koodaa entsyymiä nimeltä sarveiskalvon N-asetyyliglykosamiini-6-O-sulfotransferaasi , joka osallistuu kerataanisulfaattien synteesiin. . Taudin kolme immunofenotyyppiä on kuvattu - ensimmäiselle (tyypin I MCD) on tunnusomaista kerataanisulfaattien puuttuminen, joka sitoo niihin erityisen vasta-aineen sekä sarveiskalvossa että seerumista; toisessa (MCD-tyyppi II) antigeenisten kerataanisulfaattien taso on normaali; Kolmannessa (MCD-tyyppi Ia) seerumissa ei ole antigeenisiä kerataanisulfaatteja, mutta niitä löytyy keratosyyteistä .

Histopatologisesti taudille on tyypillistä sarveiskalvon paksuuden väheneminen, mikä johtuu oletettavasti kollageenifibrillien tiheämästä järjestelystä ja glykosaminoglykaanien kertymisestä keratosyytteihin ja endoteelisoluihin sekä saman materiaalin solunulkoisista kerrostumista stroomapaksuudessa ja Descemetin kalvossa takakerroksessa . joista muodostuu pisaroita ( englanniksi  guttae ).

Luovuttajan sarveiskalvon siirto mahdollistaa näön palauttamisen pitkällä aikavälillä, mutta vähitellen kerataanisulfaattien synteesivirhe aiheuttaa taas taudin oireita.

Vaihtoehtoiset otsikot

Muistiinpanot

  1. ↑ Tautien ontologiatietokanta  (englanniksi) - 2016.
  2. ↑ Klintworth GK Sarveiskalvon dystrofiat  //  Orphanet Journal of Rare Diseases. - 2009. - Vol. 4 . — s. 7 . - doi : 10.1186/1750-1172-4-7 . — PMID 19236704 .

Linkit