Hyytelömäinen sarveiskalvon dystrofia

Hyytelömäinen sarveiskalvon dystrofia

Täysin läpinäkymätön sarveiskalvo, jossa on useita kyynelpisaroita. Verikanavat näkyvät pilvisillä alueilla .
MKB-10-KM H18.5
OMIM 204870
MeSH C535480 ja C535480
 Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa

Hyytelömäinen pisaramainen sarveiskalvon dystrofia ( GDCD  , subepiteliaalinen amyloidoosi, primaarinen familiaalinen amyloidoosi ) on harvinainen ihmisen sarveiskalvon dystrofian muoto . TACSTD2 -geenissä on havaittu useita mutaatioita, jotka aiheuttavat tämän dystrofian , mutta joillakin potilailla tämä geeni ei vaikuta, mikä osoittaa taudin polygeenisen luonteen. [yksi]

Tämän dystrofian yhteydessä klusterimaiset hyytelömäiset massat sarveiskalvon epiteelin alla ovat havaittavissa . Potilaille kehittyy valonarkuus, vieraan kappaleen tunne sarveiskalvossa, ja näkö heikkenee huomattavasti . Amyloidisulkeutumissa laktoferriiniä löytyy , mutta laktoferriinigeeni ei vaikuta.

Nakaizumi kuvaili taudin vuonna 1914 . [2]

Vaihtoehtoiset otsikot

Muistiinpanot

  1. ↑ Klintworth GK Sarveiskalvon dystrofiat  //  Orphanet Journal of Rare Diseases. - 2009. - Vol. 4 . — s. 7 . - doi : 10.1186/1750-1172-4-7 . — PMID 19236704 .
  2. ↑ Nakaizumi, K.: Harvinainen sarveiskalvon dystrofian tapaus. acta. soc. Ophthal. Jpn. 18:949-950, 1914